Re: Velká hlava u dítěte - makrocefalie

"kde se ptát na vyšetření zaměřené na vrozené metabolické vady a lysosomální deficienci"

Já jsem toto vyšetření uvedl jako podstatnější než antropometrie, která v dané fázi vyšetřování moc nepomůže.

Ve Vašem případě, podle popisu včetně NMR mozku a normálních nálezů z neurol. vyš. by se mohlo jednat nejspíše o onu familiální benigní makroencephalii s velmi dobrou prognosou bez nutnosti léčby. Je geneticky určená, snad jako autosomálně dominantní s postižením chlapců, nebo jako multifaktoriální.

Aby tato diagnosa mohla být stanovena, je zapotřebí splnit určitá daná kriteria (těch je sedm) a to mnou zmíněné vyšetření je jedním z nich. Tyto věci vyšetřují pracoviště zabývající se vrozenými poruchymi metabolismu (např. ÜDPM při VFN Praha). Ale to není vyšetření, kterým se začíná, neurolog, v jehož péči jste, ví dobře kdy a za jakých okolností toto vyšetření provést.