Standardní metody prenatální diagnostiky
1. Měření nuchální řasy – nuchální translucence
Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Ideálně provedeno v 13/14.týdnu gravidity. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70 % plodů s Downovým syndromem má
významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Tento test je schopen odhalit přibližně 75 % chromosomálních abnormalit (včetně Downova syndromu), falešná pozitivita
5 %.
2. Stanovení PAPP – A a volného beta-hCG
Stanovení dvou plasmatických bílkovin – možných ukazatelů fetálních anomálií. Ideálně provedeno v 9-11. týdnu gravidity. Tento test v kombináci s měřením nuchální řasy může odhalit až 87 % plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5 %.
3. Triple test
Laboratorní metoda využívající několik mililitrů Vaší krve k odhadu rizika vrozených vád Vašeho dítěte. Optimální doba: týden 16,5 – 17 (rozmezí 16–20). Pokud se test provede v pondělí, výsledky jsou k dispozici během 30 hodin.
Účelem testu je stanovit hladinu tří sérových bílkovin:
- alfafetoproteinu (AFP)
- lidského choriového gonadotropinu (hCG) a
- estriolu (E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr přičenž se bere do úvahy váha pacientky, věk a délka těhotenství.
Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha,mozek), hCG odráží riziko Downova Syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství.
Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromozomálních abnormalit.
4. Detailní porodnický ultrazvuk v 2. trimestru = „orgánový ultrazvuk“
Provádí se v druhém trimestru, týden 20-22. Zobrazují se hodnotí se následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž chování plodu, umístění / struktura placenty a objem plodové vody.
Rozšířené metody prenatální diagnostiky
1. Neinvazivní metody
Fetální echokardiografie
Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21-22 týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii.
Toto specializované ultrazvukové vyšetření je vyhrazeno pro
- ženy, které mají srdeční vadu sami nebo v rodině
- ženy tzv. „hraničního“ věku pro amniocentezu (35-37 let) nebo ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky
(využívá se skutečnosti, že plody s Downovým syndromem mají ve vysokém procentu vrozenou srdeční vadu)
- ženy, které upřednostňují rozšířenou ultrazvukovou diagnostiku z různých soukromých důvodů
2. Invazivní metody
2a.Amniocenteza (AC)
Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (monitorování chromozomálních vrozených poruch – např. Downova syndromu, atd) a některé další nemoci plodu.
AC se obvykle provádí transabdominálně – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vakuzavádí ultratenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody pro analýzu.
Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí taxíkem nejlépe v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru.
Celkové riziko komplikací spojené s výkonem je 0.3 – 0.5 %.
Nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.
2b.Odběr choriových klků
Odběr choriových klků (částí placenty) v 1.trimestru – obvykle v 9.-10.týdnu.
Vyhrazen pro případy, kde je zapotřeby časná diagnostika.
Riziko potratu: 5%. Nepoužívá se běžně v České repoblice.
2c.Placentocentéza / Odběr pupečníkové krve
Odběr placentární tkáně v pozdním těhotenství (obvykle ve 3.trimestru), pokud potřebujeme rychlou informaci o karyotypu plodu (= počet a struktura chromozomů).
Odběr pupečníkové krve obvykle pro biochemickou (bilirubin), hematologickou (krevní obraz) anebo serologickou (nepravidelné protilátky) analýzu.
2d.Fetoskopie
Metoda přímého zobrazení plodu v děloze a odběru fetální krve a tkání.
Vysoce invazivní, prováděná v celkové anestezii z malého řezu na břiše /děloze, aby to stačilo k zavedení instrumentu s optikou.
Nejmodernější istrumenty mají průměr pouze několik milimetrů a výkon připomíná amniocentézu se silnější jehlou.
Vyhrazena pro velmi speciální případy žen, které porodily děti s morfologickými a metabolickými abnormalitami anebo se taková vada vyskytla u velmi blízkých příbuzných, pokud ultrazvuk nemůže vyřešit diagnostický problém | 
