1/ Multimarkerový skríning ve II. trimestru (mezi 14-21. týdnem těhotenství) se stal běžnou součástí prenatální péče. K odhadu rizika postižení plodu se používají hodnoty látek v krvi matky (markerů) a její věk.
Základní trojicí krevních markerů tzv. "triple testu" je:
alfafetoprotein (AFP)
lidský choriový gonadotropin (T-hCG) a
nekonjugovaný estriol (uE3)
2/ Nově se zavádí vyšetřování dvou markerů již v 10. týdnu těhotenství:
těhotenský plasmatický protein A (PAPP-A) a
volná beta podjednotka hCG (Fß hCG)
Biochemické vyšetření látek v krvi matky v 10. týdnu je doplněno ultrazvukovým vyšetřením plodu:
velikostí šíjového projasněním (nuchální translucence plodu (NT) a průkazem nosní kosti (NB) nejlépe ve 12. týdnu.
Výsledky všech testů lze integrovat do jediného výsledku.
3/ Genetický ultrazvuk ve II. trimestru:
Riziko vrozené vady plodu je možno dále zpřesnit cíleným ultrazvukovým vyšetřením v 18-20. týdnu
Protokol skríningu Downova syndromu a dalších vad v pěti krocích :
1/ Při první návštěvě prenatální poradny je matka informována o možnosti skríningu vrozených vad. Matky nad 35 let v termínu jsou doporučeny ke genetické konzultaci.
2/ V 10. týdnu je odebrána krev na PAPP-A.
3/ ve 12. týdnu je ultrazvukem změřena nuchální translucence (NT) a zjištěna přítomnost nosní kosti (NB) plodu.
Matky s významně nižší hodnotou PAPP-A, vyšší nuchální translucencí (NT) nebo při chybění nosní kosti (NB) plodu jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky.
4/ Ve 14-17. týdnu je u ostatních matek provedeno vyšetření minimálně alfafetoproteinu (AFP) a choriového gonadotropinu (T-hCG). V krvi matek plodů s Downovým syndromem je typicky snížen AFP a zvýšen T-hCG. Ke konečnému výpočtu rizika vrozené vady plodu jsou užity všechny známé výsledky (tzn. PAPP-A, NT, NB, AFP, T-hCG). Vyšetření dalšího screeningového markeru - volného estriolu (uE3) může odhalit riziko některých vzácnějších vad (například Smith-Leml-Opitzův syndrom, Edwardsův syndrom, deficit steroid-sulphatasy) nebo poruch placenty s rizikem komplikací na konci těhotenství.
5/ Screening je ukončen ultrazvukovým vyšetřením ve 20. týdnu zaměřeným podle dosavadního průběhu těhotenství.
Pozitivita screeningu neznamená jisté postižení plodu. Pouze je zvýšené riziko. Skutečně je postižen jen každý dvacátý až padesátý plod. | 
