Rozšířené metody prenatální diagnostiky
1. Neinvazivní metody
Fetální echokardiografie
Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21-22 týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii.
Toto specializované ultrazvukové vyšetření je vyhrazeno pro
- ženy, které mají srdeční vadu sami nebo v rodině
- ženy tzv. „hraničního“ věku pro amniocentezu (35-37 let) nebo ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky
(využívá se skutečnosti, že plody s Downovým syndromem mají ve vysokém procentu vrozenou srdeční vadu)
- ženy, které upřednostňují rozšířenou ultrazvukovou diagnostiku z různých soukromých důvodů
2. Invazivní metody
2a.Amniocenteza (AC)
Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (monitorování chromozomálních vrozených poruch – např. Downova syndromu, atd) a některé další nemoci plodu.
AC se obvykle provádí transabdominálně – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vakuzavádí ultratenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody pro analýzu.
Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí taxíkem nejlépe v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru.
Celkové riziko komplikací spojené s výkonem je 0.3 – 0.5 %.
Nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.
2b.Odběr choriových klků
Odběr choriových klků (částí placenty) v 1.trimestru – obvykle v 9.-10.týdnu.
Vyhrazen pro případy, kde je zapotřeby časná diagnostika.
Riziko potratu: 5%. Nepoužívá se běžně v České repoblice.
2c.Placentocentéza / Odběr pupečníkové krve
Odběr placentární tkáně v pozdním těhotenství (obvykle ve 3.trimestru), pokud potřebujeme rychlou informaci o karyotypu plodu (= počet a struktura chromozomů).
Odběr pupečníkové krve obvykle pro biochemickou (bilirubin), hematologickou (krevní obraz) anebo serologickou (nepravidelné protilátky) analýzu.
2d.Fetoskopie
Metoda přímého zobrazení plodu v děloze a odběru fetální krve a tkání.
Vysoce invazivní, prováděná v celkové anestezii z malého řezu na břiše /děloze, aby to stačilo k zavedení instrumentu s optikou.
Nejmodernější istrumenty mají průměr pouze několik milimetrů a výkon připomíná amniocentézu se silnější jehlou.
Vyhrazena pro velmi speciální případy žen, které porodily děti s morfologickými a metabolickými abnormalitami anebo se taková vada vyskytla u velmi blízkých příbuzných, pokud ultrazvuk nemůže vyřešit diagnostický problém. | 
