Prvotrimestrální screening - tzv. kombinovaný test

Poměrně nová metoda, která zatím, bohužel, není rutinně nabízená všem těhotným, což je škoda. Její schopnost záchytu vvv je až 90 %.

Jedná se o kombinaci několika testů, jejichž výsledky následně vyhodnotí počítačový program a ten stanoví individuální riziko vvv. Sledují se především chromozomální aberace 13, 18 a 21.

Přesnost výsledku závisí na mnoha faktorech. Ideální je, objednat se k tomuto vyšetření na akreditované pracoviště. Důležité je přesné stanovení stáří plodu.

Celé vyšetření probíhá mezi 11. a 14.tt.

Nejprve podstoupíte mezi 11.- 12. tt ( ideálně 10+1 - 11+6 ) odběr krve na zjištění hodnot dvou látek - specifického těhotenského proteinu PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) a volné β podjednotky hCG -freeβ-hCG. Hodnoty zjištěné v laboratoři budou přepočteny na vaši aktuální tělesnou hmotnost tzv. násobek mediánu MoM.

Poté se v rozmezí 10+1 - 13+6 tt dostavíte k ultrazvukovému vyšetření . Po změření velikosti plodu - temenokostrční délky - CRL, a tím stanovení přesného stáří těhotenství , lékař sleduje 2 UZ markery:

■- přítomnost nosní kůstky ( NB - nasal bone )
■- měří se tzv. šíjové projasnění ( NT - nuchální translucence )


Jaké mohou být výsledky :

■1. CRL - temenokostrční délka - by se vtéto době měla pohybovat mezi 45 - 84 mm. Slouží převážně kurčení přesného stáří těhotenství.
■2. nosní kůstka NB - hodnotí se pouze její přítomnost či nepřítomnost, neměří se velikost, respektive, velikost nemá diagnostický význam. Nepřítomnost nosní kůstky je častější u plodů sDS, neznamená však automaticky, že dítě DS skutečně má.
■3. šíjové projasnění NT - je měření množství volné tekutiny ( tloušťky kožní řasy, která takto vzniká ) vzáhlaví plodu. Hodnota NT plodu se zvyšuje s temeno-kostrční délkou a proto je nezbytné vzít v úvahu délku gestace pro posouzení, zda je zjištěná tloušťka NT zvýšená. Za hraniční se považují hodnoty nad 2,5 mm ( některé práce uvádějí až nad 3 mm ). I zde platí to co u nosní kůstky. V případě plodů s normálním počtem chromozomů a výrazně zvýšenou hodnotou NT (nad 95. percentilem) je vyšší riziko potratu, nitroděložního odumření, závažných strukturálních defektů a poporodních úmrtí dítěte. U plodu s abnormální hodnotou NT a normálním počtem chromozomů je nutno myslet na možnost vrozených vývojových vad srdce, brániční defekty, rozštěp břišní stěny, poruchy vývoje kostí.
■4. PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) - je vysokomolekulární glykoprotein produkovaný u těhotné ženy placentou. Je jedním z nejdůležitějších biochemických markerů Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, neboť jeho hladiny se v mateřském séru při postižení plodu významně snižují . Za hraniční se považuje hodnota nižší než 0,4 MoM. Nízké hladiny PAPP-A u chromozomálně zdravého dítěte mohou ohlašovat blížící se potrat.
■5. freeβ-hCG - za hraniční se považuje hodnota nad 2 MoM

Zdroj. http://www.forumzdravi.cz/clanek-123-screening-vrozenych-vyvojovych-vad-v-tehotenstvi-i-trimestr