Vlad, nevím, co myslíš markery, jestli onkomarkery, tak jejich vyšetření je v tomhle případě k ničemu, nejsou diagnostické, pouze monitorační.

Podle toho, co píšeš, jsou v rodině tři přímí příbuzní lidé s KK? Aspoň tak jsem to pochopila. Pokud navíc aspoň jeden z nich měl diagnostikovaný KK před 50 rokem, tak byste splňovali revidovaná Amsterodamská kriteria pro Lynchův syndrom. A při splnění těchto kriterií se najde mutace v 50%. Takže fakt velká pravděpodobnost.
Takže rozhodně byste měli jít na genetickou konzultaci. Pokud ji nechce indikovat gastroenterolog, tak by mohl onkolog (ti posílají řekla bych nejčastěji). Ale teoreticky by mohl třeba i obvoďák, i když by tím mohl být trochu překvapen :) - obvykle totiž posílají specialisté, v jejichž péči pacient je dlouhodobě. Prostě nějaký ošetřující lékař (krom zubaře:) kteréhokoli člena této rodiny s nádory. Genetická konzultace je vyšetřením rodiny, takže je jedno, kdo z rodiny je ten, kdo je indikovaný.

A určitě by to chtělo. Jednak by to hlavně chtělo zjistit, zda jde o nějakou dědičnou formu HNPCC, a pokud ano, tak zda o Lynch I. nebo Lynch II (ev. Muir-Torre) - protože ty syndromy se liší tím, jaké se u nich vyskytují nádory mimo tlusté střevo, a pak z toho plyne způsob preventivního sledování - které orgány, takže fakt je to důležité. Jenom u Lynch I by kolonoskopie stačila, u těch dvou ne, tam se dělá řada dalších vyšetření.

A navíc při nalezení mutace v rodině je možné nabídnout prediktivní testování zdravým členům rodiny nad 18 let. Což má rozhodně dost cenu, jednak kvůli tomu, že se neprošvihne preventivní sledování u těch, kdo zatím nic nemají (u HNPCC se vyskytují nádory u velmi mladých lidí), ale i pro ty, kteří mutaci nenesou - pak můžou přestat chodit na ta preventivní vyšetření, která nejsou žádná slast.