Otázka
Odpověď
Re: Dotaz ohledně genetiky
10.2.2000 Zuzana Štromerová
Milá paní Lenko,
velmi jednoduše a stručně řečeno - amniocentéza je vyšetření při kterém se odebírá malé množství plodové vody přes břišní stěnu, za kontroly ultrazvukem. Jejím cílem je zjištění některých vrozených vad, např. translokace chromozomu. Ta je přítomna právě u Downova syndromu (tzv. mongolismu). Je to genetická choroba. Jejím zevním projevem je jednak typický vzhled postiženého člověka, jednak nápadný opožděný duševní vývoj.
Amniocentéza se většinou provádí kolem 17.-18. týdne a to většinou
ambulantně. Riziko potratu není velké.
Riziko Downova syndromu stoupá s věkem. U dvacetiletých se odhaduje 1:3000, po čtyřicítce stoupá na 1:50.
Zda je postižení vážné nebo nikoli je velmi těžké jednoznačně říci. Záleží na tom z jaké strany, z jakého pohledu se na takového člověka budete dívat.
Jeho výchova může být do jisté míry obtížnější. Na druhé straně je to jenom jiný člověk. Ne horší. Amniocentéza má tedy pomoci rozhodnout , zda těhotenství ukončit nebo ne. Někdo by řekl, že by si takové miminko nenechal ani za nic, někdo jiný by zase řekl, že přece těhotenství neukončí jen proto, že se narodí miminko, které je svým způsobem jiné.
Myslím, že ve Vašem případě byste měla amniocentézu podstoupit jen tehdy, jestliže byste eventuelně v případě pozitivního nálezu (tedy kdyby se Downův syndrom potvrdil), uvažovala o přerušení těhotenství.
Hodně štěstí přeje
Zuzana Štromerová
velmi jednoduše a stručně řečeno - amniocentéza je vyšetření při kterém se odebírá malé množství plodové vody přes břišní stěnu, za kontroly ultrazvukem. Jejím cílem je zjištění některých vrozených vad, např. translokace chromozomu. Ta je přítomna právě u Downova syndromu (tzv. mongolismu). Je to genetická choroba. Jejím zevním projevem je jednak typický vzhled postiženého člověka, jednak nápadný opožděný duševní vývoj.
Amniocentéza se většinou provádí kolem 17.-18. týdne a to většinou
ambulantně. Riziko potratu není velké.
Riziko Downova syndromu stoupá s věkem. U dvacetiletých se odhaduje 1:3000, po čtyřicítce stoupá na 1:50.
Zda je postižení vážné nebo nikoli je velmi těžké jednoznačně říci. Záleží na tom z jaké strany, z jakého pohledu se na takového člověka budete dívat.
Jeho výchova může být do jisté míry obtížnější. Na druhé straně je to jenom jiný člověk. Ne horší. Amniocentéza má tedy pomoci rozhodnout , zda těhotenství ukončit nebo ne. Někdo by řekl, že by si takové miminko nenechal ani za nic, někdo jiný by zase řekl, že přece těhotenství neukončí jen proto, že se narodí miminko, které je svým způsobem jiné.
Myslím, že ve Vašem případě byste měla amniocentézu podstoupit jen tehdy, jestliže byste eventuelně v případě pozitivního nálezu (tedy kdyby se Downův syndrom potvrdil), uvažovala o přerušení těhotenství.
Hodně štěstí přeje
Zuzana Štromerová
V její náručí
