Re: Špatné výsledky screeningu

Z plodové vody, pokud se nehledá cíleně nějaké postižení, které se vyskytlo v rodině, se dozvíš pouze zda nabraný vzorek pochází nebo nepochází z dítěte z Downovým (trizomie 21), Edwardsovým (trizomie 18) a Patauovým (trizomie 13) syndromnem, plus některé syndromy vázané na pohlavní chromozomy (např. Turnerův). Prakticky nic víc. (Mimochodem, nabraný vzorek taky může pocházet třeba ze zaniklého dvojčete, takže i když se ukáže, že dítě by mělo mát některý z těchto syndromů, ještě stále to nemusí být pravda). Neřekne ti, zda má dítě třeba cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, nemoc motýlích křídel a tisíc dalších poškození, která můžou být více či méně závažná, od drobných kosmetických vad přes mentální retardaci po brzkou smrt. To jen ty typicky analyzované syndromy jsou početně nejobvyklejší typ poškození. To jsou genetická poškození, pak je celá řada vývojových poškození (obvykle fyzických), které bývají některé vidět na UZ (různé rozštěpové vady) a nebo také ne (různé vady vnitřních orgánů).

Rozhodnutím podstoupit diagnostiku a případné dítě diagnostikované syndromem nechat potratit eliminuješ odhadem asi polovinu, spíš výrazně méně všech možností vážnejších genetických a vývojových postižení.

Co se týká "ce se bude dít, až tu nebudu", tak bych jen chtěla podotknout, že možnosti současné, ač zdaleka nedosahují možností v jiných zemích, jsou pro postižené přeci jen už podstatně lepší než třeba před dvaceti lety; cílem péče je dítě maximálně samostatné, které nebude na svých rodičích totálně závislé. To jen na okraj.