Re: Pomoc pro chlapce s shprintzen-goldberg syndromem

Je možné, že v ČR není nikdo s touto diagnózou, nebo se skrývá za diagnozou Marfanova syndromu. Je to extrémně vzácný geneticky podmíněný syndrom, na rozdíl od některých vzácných metabolickych chorob, kde je aspoň teoreticky možné něco vyloučit ze stravy nebo nahrazovat chybějící enzym, tady kauzalni léčba nebude možná. Kvůli těžké poruše některých pojivovych tkání problém založen už při narození, nejvíc přežití limitují srdeční vady.