| A & D | 
 |
(10.11.2013 15:32:30)
Zdravím. Chci se zeptat, máte někdo dítě s touto diagnozou nebo NF trpíte přímo vy? U nás jde zatím o podezření na Recklinghausenův syndrom u batolete - množství kávových skvrn na kůži. Celková diagnostika bude zřejmě na dlouho (kolečko- neurologie, kožní, oční). Za případné reakce budu velice vděčná. 
|
| Cácork@ | 
|
(10.11.2013 15:46:17)
bohužel mám 
řešíme v tuto chvíli to samé. Na genetice vzali dcerce(7) krev, výsledky budou
do dvou let. Strach mám veliký, jsem tím paralizovaná.
Nemoc je to nevyspitatelná. Držte se
|
| A & D |
|
(10.11.2013 16:06:07)
Do dvou let? To je dost šílené, ne?
Moje dcera má těch fleků cca 14, čtyři jsou viditelnější, zbytek světlejší.
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 16:10:54)
je to šílené
můžou být do roka - ale, i do těch dvou let.
prostě čekat. Nic jiného ted ani nejde
je to u nás čerstvé snažím se s tím naučit žít.
bojím se o ní.
|
| A & D |
|
(10.11.2013 16:24:04)
A co všechno tedy u tvé dcerky doposud nasli?
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 16:31:46)
jen a jen skvrnky
|
|
|
| brumbambule | 
|
(10.11.2013 18:32:34)
Geneticka diagnostika NF1 se bezne dela ve FN Motol s vysledkem do dvou mesicu. V pripade nalezeni mutace se provadi i prenatalni diagnostika. Jsou uprednostnovany ty pripady, ktere vyhledove o prenatalni diag. maji zajem. At se vase lekarka obrati na odd. UBLG FN Motol pro vice informaci.
|
| angrešt |
|
(10.11.2013 18:40:47)
Aha, díky, píšu bludy, co? 
|
| brumbambule |
|
(10.11.2013 18:49:49)
Nepises bludy, ale situace se za posledni dobu nastesti zmenila  .
|
| angrešt |
|
(10.11.2013 18:59:34)
Aha, to ta mateřská...
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 19:28:56)
je dobře že se to rozvíjí - je to šance pokud se to potvrdí pro dcerku až se jednou bude rozhodovat o dětech. Hlavně ať je v pořádku jako já a má jen skvrnky. S tím se dá lehce žít
|
|
|
|
|
|
|
| angrešt |
|
(10.11.2013 16:28:10)
Genetické vyšetření neurofibromatosy se dělá pouze v rámci výzkumných grantů, není hrazené pojišťovnou. Je navíc obtížné a pracné (je to velký gen) a dělá se, když jsou na něj z grantu peníze. Takže 2 roky jsou logická doba, resp. spíš máte asi štěstí, že vás do nějakého grantu zařadili a vyšetří. Jinak se genetické vyšetření NF ani nedělá. Ale ono to není tak zásadní, je to spíš jen potvrzení a má to pak třeba význam pro včasnou diagnostiku u jiných členů rodiny. Pro neurofibromatosu je naprosot stěžejní klinická diagnosa a tu vám určitě uděljí brzy.
|
| A & D |
|
(10.11.2013 16:42:00)
To příliš nechápu, na stránkách dané genetiky píší, že podezření na NF je jasnou indikaci ke genetickemu vyšetření.
|
| angrešt |
|
(10.11.2013 16:45:14)
Tak že by se přece jen podařilo vyjednat úhradu? Možné to samozřejmě je, asi něco hodně čerstvého.
|
| A & D |
|
(10.11.2013 16:48:50)
Dokonce mám dojem, že to testuji i prenatalne, proto me překvapily ty dva roky. Ale nejsem odborník, možná motam dohromady různé věci.
|
|
|
|
|
|
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 15:52:38)
dcerka má cca 13 kávových skvrnek
má je od narození. řěšíme to až ted, naše odvodní lékařka nás poslala
na kožní - kožařka na genetiku a neurologii.
tam si myslí, že to NF je.
máme za sebou oční vyšetření, sono bříška, krev, moč, a EEG vše v pořádku (tady byl jen nalý výkyv,ale nic zásadního)
čeká nás magnetická rezonance.
nemoc má dcerka pravděpodobně po mě.
já mám skrvky od narození.
čtyřicet let nikomu nevadili a že jich mám. A dost velký.
má je i můj otec a babička.
nadějí je to - že n ikomu z nás dospěláku - NIKDY NIC NEBYLO !!!!!!!
a jsme zdravý 
|
|
| .kili. |
|
(10.11.2013 16:40:54)
máte zřejmě na mysli neurofibromatosu 1,
samotné skvrnky (u dětíé předpubertálních veolikosti větší než 5 mm v nejšírším průměru a v počtu více než pěti, to je jen jedno ze sedmi (z nichž pro diagnosu musí být splněna aspoň dvě) kriterií, takže tak jak to píšete, neznamenají nic.
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 16:50:07)
K diagnoze stačí to že má dcerka více než skvrnek
a to že mám skvrnky já
|
| .kili. |
|
(10.11.2013 16:55:14)
"K diagnoze stačí to že má dcerka více než skvrnek "
to rozhodně nestačí
|
|
| .kili. |
|
(10.11.2013 16:57:38)
"K diagnoze stačí to že má dcerka více než skvrnek
a to že mám skvrnky já "
ani to nestaří, stačilo by, kdybyste měla jakopříbuzný v prvním stupni splněna dvě ze sedmi kriterií, skvrnky je málo.
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 17:02:36)
mám to ale opravdu stanovili jen na základě tohoto.
Dcera nemá žádné obtíže, jen skvrnky.
na genetiku čekáme jak jsem psala.
Já mám skvrnky od narození.
mám jich dost, docela veliký, ale nikdy se nad tím nikdo nepozastavil.
a nikdy jsem neměla žádný problémy. Díkybohu.
až na základě toho, že mě honí s dcerkou jsem začala zjištovat po rodině zda má skvrnky i někdo jiný. Já se s rodinou od otce nestíkám, ale kontaktovala jsem ho a zjistila že on je má taky. cca 11 a nic mu nuikdy nebylo.
A babička jich taky pár má. Je jí 84.let a taky ok. Udajně je měla i prababi,a le tam už se to nezjistí, zemřela v 87.letech a taky byla ok
já bych byla štastná jako blecha kdyby se to nepotvrdilo.
mě šokovalo právě to že jsou si tak jistý tím, že to má jen dle vizuálního kontaktu
|
| A & D |
|
(10.11.2013 17:07:32)
Cacorka@ naše malá má některé docela velké, tipuji kolem 2-2,5cm. Právě z genetiky se vyjádřili zhruba v tom smyslu, ze by bylo dobré k nim nejdřív dopravit výsledky z neura, ocniho a kozniho. Ale asi to budu muset znovu pročíst, jsem celkově taky poplasena, jako ty.
|
|
| A & D |
|
(10.11.2013 17:07:42)
Cacorka@ naše malá má některé docela velké, tipuji kolem 2-2,5cm. Právě z genetiky se vyjádřili zhruba v tom smyslu, ze by bylo dobré k nim nejdřív dopravit výsledky z neura, ocniho a kozniho. Ale asi to budu muset znovu pročíst, jsem celkově taky poplasena, jako ty.
|
|
| .kili. |
|
(10.11.2013 17:09:18)
Nelson Textbook of Pediatrics 19th Edition (actual. 2013)
Part XXVII - The Nervous System
Chapter 584 - Neurologic Evaluation
Chapter 585 - Congenital Anomalies of the Central Nervous System
Chapter 589 - Neurocutaneous Syndromes
589.1 Neurofibromatosis
Clinical Manifestations and Diagnosis
NF-1 is the most prevalent type, with an incidence of 1/3,000, and is diagnosed when any 2 of the following 7 features are present: (1) Six or more café-au-lait macules over 5 mm in greatest diameter in prepubertal individuals and over 15 mm in greatest diameter in postpubertal individuals. Café-au-lait spots are the hallmark of neurofibromatosis and are present in almost 100% of patients. They are present at birth but increase in size, number, and pigmentation, especially during the first few yrs of life (Fig. 589-1). The spots are scattered over the body surface, with predilection for the trunk and extremities but sparing the face. (2) Axillary or inguinal freckling consisting of multiple hyperpigmented areas 2-3 mm in diameter. Skinfold freckling usually appears between 3 and 5 yr of age. The frequency of axillary and inguinal freckling has been reported to be greater than 80% by 6 yr of age. (3) Two or more iris Lisch nodules. Lisch nodules are hamartomas located within the iris and are best identified by a slit-lamp examination (Fig. 589-2). They are present in >74% of patients with NF-1 but are not a component of NF-2. The prevalence of Lisch nodules increases with age, from only 5% of children <3 yr of age, to 42% among children 3-4 yr of age, and virtually 100% of adults ≥21 yr of age. (4) Two or more neurofibromas or 1 plexiform neurofibroma. Neurofibromas typically involve the skin, but they may be situated along peripheral nerves and blood vessels and within viscera including the gastrointestinal tract. These lesions appear characteristically during adolescence or pregnancy, suggesting a hormonal influence. They are usually small, rubbery lesions with a slight purplish discoloration of the overlying skin. Plexiform neurofibromas are usually evident at birth and result from diffuse thickening of nerve trunks that are frequently located in the orbital or temporal region of the face. The skin overlying a plexiform neurofibroma may be hyperpigmented to a greater degree than a café-au-lait spot. Plexiform neurofibromas may produce overgrowth of an extremity and a deformity of the corresponding bone. (5) A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia (which may cause pulsating exophthalmos) or cortical thinning of long bones (e.g., of the tibia) with or without pseudoarthrosis. (6) Optic gliomas are present in approximately 15% of patients with NF-1 and represent mostly low-grade astrocytomas. They are the main CNS tumor with a marked increased frequency in NF-1. Because of their growth, it is recommended that all children age 10 yr or younger with NF-1 undergo annual ophthalmologic examinations. When they progress, visual symptoms are produced because the tumors enlarge and put pressure on the optic nerves and chiasm resulting in impaired visual acuity and visual fields. Extension into the hypothalamus can lead to endocrine deficiencies or failure to thrive. The MRI findings of an optic glioma include diffuse thickening, localized enlargement, or a distinct focal mass originating from the optic nerve or chiasm (Fig. 589-3). (7) A first-degree relative with NF-1 whose diagnosis was based on the aforementioned criteria.
Copyright © 2013 Elsevier Inc. All rights reserved. Read our Terms and Conditions of Use and our Privacy Policy.
For problems or suggestions concerning this service, please contact: online.help@elsevier.com
|
|
|
|
|
| A & D |
|
(10.11.2013 16:51:55)
Ano, jedna se o podezření na první typ. Mohl byste tady prosím vypsat i ostatní příznaky?
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 16:53:42)
taky budu ráda za více info.
na internetu se najdou bohužel jen ty vážné případy.
taky jsme objednaný do Motola.
k mudr. Petrákovi(tuším, nemám u sebe papíry), který se na nemoc specializuje.
čekačka je i rok
|
| A & D |
|
(10.11.2013 16:59:44)
Cacork@ my totiž máme dceřin vzorek krve uchován na brněnské genetice (už jsme prosli testy na Downuv syndrom).
|
| Cácork@ |
|
(10.11.2013 17:07:22)
je to trápení co.
nikdy by mě nenapadlo, že ty skvrnky něco znamenají.
prostě jsem si říkala nějaká změna pignentu jako pihy.
ale, už to že mám jednu mini skvrnku v podpaždí je prý známka diagnozy.
|
| Cácork@ |
|
(11.11.2013 6:07:29)
dvě mě přijde málo.
ty vystouplé jakoby znamínka nevypadají jako neurofibrom?
pro jistotu se poradte s lékařkou. Ale, zatím bych se snažila nenervoat.
ty pigmentové skvrnky má hodně lidí
|
|
|
|
| brumbambule |
|
(10.11.2013 18:37:30)
Obratte se na FN Motol , vysledky jsou mnohem rychleji.
|
|
|
|
|
|
V její náručí
Prodlužte si prázdniny a vychutnejte si babí léto se zážitky na Dolní Moravě
Tatra Veterán RallyeNový Jičín 
Divadelní představení pro děti LataPraha 5 
Hudba z večerníčků a pohádekPraha 1 
Balóny nad RozkošíNáchod 
Rychlovka na Karlově mostě a bojovka na KampěPraha 1 
Tatra Veterán Rallye
Divadelní představení pro děti Lata
Hudba z večerníčků a pohádek
Balóny nad Rozkoší
Rychlovka na Karlově mostě a bojovka na Kampě
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)