Otázka
Odpověď
Re:Cystická fibróza
14.11.2002 13:08:36 MUDr. Tomáš Jirkovský
Nevím, do jaké míry vás potěším.
Celiakii, pokud vím, lze na 100% potvrdit nebo vyloučit pouze tzv. enterobiotickým vyšetřením, t.j. vyšetřením vzorku střevní sliznice odebraného pomocí sondy. Serologické testy mohou být často falešně negativní i falešně pozitivní.
Podrobněji se o cystické fibroze rozepisuji ve své odpovědi ze dne 17.8.2001, ad cystická fibroza (Rejčová Martina). Část vám z ní přetisknu:
Cystická fibroza, jinak také mucoviscidoza, je závažné onemocnění, které spočívá v generalizované poruše funkce (dysfunkci) exokrinních (vně vylučujících) žlaz. Defekt se přenáší dědičně. Je řazena mezi vrozené metabolické vady. Může u novorozenců způsobit tzv. mekoniový ileus (neprůchodnost střev následkem příliš vazké první stoličky - smolky). Frekvence výskytu onemocnění je 1:1500 až 1:2500.
Projevy onemocnění vyplývají z postižení žlaz. Ty vylučují hustý, vazký sekret. Převládá postižení plic, chronickými bronchitidami, zápaly plic a dalšími příznaky. Vazkost hlenu je příčinou suchého kašle. 80% pacientů má současně nedostatečné trávení (malabsorbci) způsobenou poruchou funkce slinivky břišní, může být i jaterní cirhoza. Dochází také k poruchám činnosti ostatních zevně vylučujících žlaz což má za následek mimo jiné vysokou hladinu některých látek (např. chloridů) v potu. Toho se využívá při stanovení diagnozy.
Pokud tedy váš syn, jak píšete, nemá žádné jiné zdravotní problémy, než občas zpěněnou řídkou stolici, domnívám se, že v jeho případě, přestože měl poprvé pozitivní potní test, nejde o cystickou fibrozu.
K úplnému vyloučení této diagnozy by však bylo třeba dalších podrobnějších vyšetření.
Dr Jirkovský
Celiakii, pokud vím, lze na 100% potvrdit nebo vyloučit pouze tzv. enterobiotickým vyšetřením, t.j. vyšetřením vzorku střevní sliznice odebraného pomocí sondy. Serologické testy mohou být často falešně negativní i falešně pozitivní.
Podrobněji se o cystické fibroze rozepisuji ve své odpovědi ze dne 17.8.2001, ad cystická fibroza (Rejčová Martina). Část vám z ní přetisknu:
Cystická fibroza, jinak také mucoviscidoza, je závažné onemocnění, které spočívá v generalizované poruše funkce (dysfunkci) exokrinních (vně vylučujících) žlaz. Defekt se přenáší dědičně. Je řazena mezi vrozené metabolické vady. Může u novorozenců způsobit tzv. mekoniový ileus (neprůchodnost střev následkem příliš vazké první stoličky - smolky). Frekvence výskytu onemocnění je 1:1500 až 1:2500.
Projevy onemocnění vyplývají z postižení žlaz. Ty vylučují hustý, vazký sekret. Převládá postižení plic, chronickými bronchitidami, zápaly plic a dalšími příznaky. Vazkost hlenu je příčinou suchého kašle. 80% pacientů má současně nedostatečné trávení (malabsorbci) způsobenou poruchou funkce slinivky břišní, může být i jaterní cirhoza. Dochází také k poruchám činnosti ostatních zevně vylučujících žlaz což má za následek mimo jiné vysokou hladinu některých látek (např. chloridů) v potu. Toho se využívá při stanovení diagnozy.
Pokud tedy váš syn, jak píšete, nemá žádné jiné zdravotní problémy, než občas zpěněnou řídkou stolici, domnívám se, že v jeho případě, přestože měl poprvé pozitivní potní test, nejde o cystickou fibrozu.
K úplnému vyloučení této diagnozy by však bylo třeba dalších podrobnějších vyšetření.
Dr Jirkovský
V její náručí
