Re:Pravděpodobnost vrozené vady

Rozštěpová vada vyskytující se u tří členů jedné rodiny je velmi pravděpodobně dědičná - vázaná na chromozomy. Protože však těchto poruch je v současnosti známo více než deset s různými mechanismy dědičnosti, nemohu se k možnosti opakovaného výskytu vady blíže vyjádřit. Problém by měl řešit genetik, včetně vyjádření pravděpodobnosti.
Diagnostiku u plodu je možno provést sonografickým vyšetřením. Větší poruchy bývají viditelné již ve 13.týdnu. Na specializovaném pracovišti
(kliniky) by v 18.-20.týdnu těhotenství měl být proveden konečný závěr i pro malé vady.
Hormonální hladiny vhodné pro početí je možno zjišťovat i v běžné gynekologické ambulanci, ale v lepším případě to povede pouze ke snížení rizika získané rozštěpové vady. Vadu geneticky podmíněnou to neovlivní.

Dr.A.Padrta