Otázka
Odpověď
Re:Edwardsův syndrom
4.4.2009 18:12:34 MUDr. Aleš Padrta
U Edwardsova syndromu dochází ke změnám tvaru hlavičky plodu, dolní čelisti, hrudní kosti, uší, končetin, dále změnám na ledvinách, pohlavních orgánech a v 85% i k vrozeným vadám srdce. Ne všechny změny musí být přítomny. Po porodu tyto děti neprospívají a projevuje se u nich psychomotorická retardace. Průměrné přežití je 2-3 týdny, asi 10% dětí se dožívá jednoho roku.
Pataův syndrom se projevuje velmi podobně, ale prognóza je o něco lepší. Asi polovina dětí přežívá měsíc po porodu a kolem pěti procent se dožije tří let. Vzhledem k vysokému riziku této vrozené vady je vhodné ukončení těhotenství. Většina vad je zjistitelná ultrazvukem. Vyšetření by tedy mělo být opakováno. Pokud Vám ještě nebylo provedeno genetické vyšetření (karyotyp), bylo by možno odebrat plodovou vodu a výkon provést až na základě potvrzení definitivní diagnozy. Případný výkon se tak ale zpozdí o cca 3 týdny.
Dr.A.Padrta
Pataův syndrom se projevuje velmi podobně, ale prognóza je o něco lepší. Asi polovina dětí přežívá měsíc po porodu a kolem pěti procent se dožije tří let. Vzhledem k vysokému riziku této vrozené vady je vhodné ukončení těhotenství. Většina vad je zjistitelná ultrazvukem. Vyšetření by tedy mělo být opakováno. Pokud Vám ještě nebylo provedeno genetické vyšetření (karyotyp), bylo by možno odebrat plodovou vodu a výkon provést až na základě potvrzení definitivní diagnozy. Případný výkon se tak ale zpozdí o cca 3 týdny.
Dr.A.Padrta