Názory k článku Genetické testy - pár otázek k zamyšlení

Já nevím, na papíru co mám z histologie není nic.

Ahoj, ráda bych přidala i můj příběh. Doma máme 3letého Tomáška a je to naše sluníčko. Rozhodli jsme se mu tedy začátkem roku 2003 pořídit sourozence. Začátkem dubna jsem prodělala samovolný potrat a poté otěhotněla znovu v září 2003. Paní doktorka mi neustále říkala, že je miminko v pořádku, ale nikdy neudělala pořádný UTZ. Myslím tím, aby alespoň miminko změřila. Vždy i přes mojí prosbu řekla pouze orientační velikost. V 16.týdnu následoval Triple test. To bylo 22.12. V ten den udělala opět UTZ a prý je vše jak má být a miminko měří cca 16cm. 5.1.2004 jsem si šla pro výsledek a ten zněl, že celkově je test negativní, ale mám zvýšené riziko na Edwardsův syndrom 1:300 (v termínu) a na Smith-Lemli-syndrom vyšší než 9 z 10. Byl to pro mě šok. První dítko máme naprosto zdravé a v rodině také žádné vrozené ani jiné postižení. Byla mi doporučena genetika a odběr plodové vody. V den, kdy jsem šla na genetiku tj. 7.1. jsem byla 19+0. Lékař mi bohužel sdělil, že miminko nežije a hrozně se divil, že jsem v 19 týdnu, když miminko měří sotva 3,5cm (odpovídá to tak 10+1). Vůbec jsem to nechápala. A nechápu doteď. Vůbec nevím co se stalo a zda má doktorka takto velký rozdíl přehlédnout mohla. Někdo tvrdí, že se miminko začalo po odumření zmenšovat, ale ani ne za 14 dní o tolik centimetrů? Podotkám, že tuto velikost mi potvrdili ve 2 pražských nemocnicích. Nezbývalo tedy než udělat čištění dělohy. Nyní je to od zákroku 3 týdny a já stále nevím co se stalo. Je mi smutno, ale musím jít dál. drží mě nad vodou můj synek. ještě bych ráda řekla, že jsem v 10.týdnu od MS onemocněla haemophilem, což není zrovna sranda, měla jsem horečky a skončila s krvácením v nemocnici. Chápu, že za to, že nám miminko odešlo do nebíčka paní doktorka nemůže, ale myslím si, že to měla poznat. Celou dobu bylo miminko o cca 14 dní menší, hubla jsem, neměla jsem v podstatě od 12 týdne žádné těhotenské příznaky ani potíže. Cítila jsem se naprosto netěhotně. Neustále jsem to říkala, ale prý se nic neděje. Přes vánoce váhu určitě naberu. Nenabrala jsem nic a ještě přišla o miminko.Z histologie nám potvrdili pouze to, že se jednalo o těhotenství a mě nezbývá než si půl roku počkat a pak začít znovu. Doufám, že ta doba rychle uteče a já se svého děťátka dočkám. Paní doktorka se hrozně divila, že jsem potratila a když jsem si vyžádala kartu, že chci jít jinam, divila se také. Ani se neomluvila a co hůř, ani neřekla, že jí to je líto. Petra

Ahoj Mirko, na genetice jsem pracovala pred 13 lety takze bych Ti mohla rict jen o tom, jak se s genetickym materialem at krvi rodicu nabo plodovou vodou dal pracovalo a jake poruchy mohly pri testovani nastat. Nejcastejsi byla ta ze proste pri odberu mohlo dojit k odberu tkane matky namisto tkane plodu, takze vysledek byl falesne negativni, i falesne pozitivni vysledky byly mozne, ale uz tiz. Mohu Ti napsat co z te doby vim, ale je mozne, ze se to dnes dela jinak a s vetsi presnosti, ale napsala bych Ti radeji soukromy mailik, protoze nemam moc chut desit tehulky, ony se vetsinou nejake vyrazne vady vyskytuji jen velice zridka, a nakolik je laboratorni urceni presne nevim, rekla bych, ze by se to melo pohybovat pres 90%(ta technika nebyla tehdy zas nejak extremne obtizna a testy se v pripade nejakych podezreni opakovaly, aby to tedy melo vubec vyznam zkoumat, ale jak jsem Ti uz psala nikdy nelze czela vyloucit vysledek, ktery presny nebude. Ale mely by to byt skutecne vyjimky, protoze jde o lidsky zivot a neumim si predstavit, ze by nejaka laborator byla vyslovene laidacka. Jinak mam mail. adresu: Lyka@seznam.cz nemyslim, si ze bych tim prozrazovala nejake tajemstvi, protoze o zpusobu odberu a jejich rekneme "vyteznosti" (pouzitelnosti) vysledku se pise i v odbornych ucebnicich. Je mi lito, ze jsem Ti nenapsala vice s citem, skutecne chapu, jak velmi musis byt situaci, ve ktere jsi frustrovana, ale skutecne to vidim z odstupu a moznost poruchy 1:120 se mi zda velice mala, takze napis vse,co bych ti mohla rict do mailu a tak do tydne odpovim, nektere veci mozna budu muset nekde po ucebnicich vyhledat, a ted jsem dost nemocna a lekarska knihovna je zavrena. Takze dej mi nejaky cas na neco budu moct odpovedet hned. Ale skutecne vim, ze To to vyzniva asi dost necitelne, ale myslim si, ze se velice trapis a to pravdepodobne bezduvodne a ze to skodi detatku i Tobe. Pokus se zustat klidna a nechat to tak nejak na osudu, ja verim, ze to dopadne dobre a mam strach, ze Te budu nervovat uz tim, ze se o nekterych poruchach zminim. Jak jsem psala objevuji se v desetinach ci setinach procent, a je zbytecne mit v hlave celou skalu veci, ktere by se mohly stat, kdyz se pravdepodobne nestanou a bude Te to jen cele mesice trapit. Moc drzim pesticky a pokud Ti to nejak pomuze rozhodne napis, pokud to budu vedet odpovim, pokud ne, tak se to pokusim najit, ale skutecne me vedomosti jsou zastarale a mohu se mylit. Drz se a snaz se netrapit. Misha.

Tak tedy co to Dawnuv sy je. Jde o trizomii 21 kde 21 chromozom je v bunkach plodu obsazen 3x namisto obvykleho paru.

Z matciny krve nelze urcit ze dite bude mit DS jedina ze by sama byla trizomik nebo ze by mela nektere poruchy chromozomu, ktere se k trizomii 21 mohou( a nemuseji vazat).

Jani ja pracovsla na genetice a nechala jsem si udelat testy vlastnich lymfocytu( doufam)vyslo mi ze mam zmnozeny heterochromatin na hornich ramencich 9 chromozomu. Nebylo to neryzne, ale taky mi radily abych v pripade tehotenstvi si nechala udelat amniocentezu. Ja bych byla proti protoze 1)skutecne to zvysi pravdepodobnost potratu, 2)jsou vady a poruchy, ktere nejsou geneticky zjistitelne, muze jit napr. o mutace genu. Takze: je-li plod ppostizen, nemusi zjistit amniocenteza, muze dat negativni vysledek napr. kdyz dojde k odberu matcinych bunek misto bunek plodu, k falesne pozitivnimu vysledku dochazi uz tiz, ale zcela vyloucen jako u vsech laboratornich testu neni.

Takze Jani riziko 120 : 1 je velice nizke, zato Tobe i detatku velmi ublizuje strach a obavy zvlast pokud nejist a nespis. Radila bych aby ses pokusila pohovorit a DOBRYM psychoterapeutem, a i treba v nekolika sezenich se sverit se svymi obavami a zoufalstvim. Prosim Te moc: nech to na Buhu jsi-li verici, nebo na osudu pokud nejsi, ale prestan se tim trapit, vzlast pokud stejne bys o interupci neuvazovala. Uvaz take, ze nektere formy Dawnova syndromu jsou velmi mirne, casto jen naznakove a dite je vychovatelne. Uvaz i ze zadny geneticky test Ti s naprostou jistoou nezaruci, ze detatko bude zdrave, protoze je mnoho vad, ktere genetika nezjisti, ale jejich vyskyt u plodu je velice maly a pohybuji se v desetinach procent. Je tedy velika pravdepodobnost, ze detatko bude zdrave. Takze radim Ti vse velmi dobre prober a priklon se k racionalnimu zaveru. Nechat to na osudu a pokusit se dobre spat a jist a netrapit se tim. Delala jsem obor spojeny s genetikou, a jednu dobu jsem na genetice pracovala, ale i kdyz mluvim proti svemu oboru, tak na amniocentezu bych nesla, pokud by nebyla v rodine nebo u mne ci partnera dedicka zatez.

Jani prosim Te vydrz, mimo jine jsem studovala i genetiku a jak sama pises axistuji spusty moznosti falesne pozitivity ci naoak negativity, . Pokud se netrapit, protoze tim trpi i miminko. Jak jsem uz psala minule mam dobry kontak na lekare-psychiatra v Praze vim ze vetsina leku nepada v uvahu, ale snad by Ti pomohly pravidelne pohovory s nekym kdo by te chapal a snazil se pomoc a zaroven mel profesionalni pohled na vec a vedel by ze testy jsou patrne ve tvem pripade hranicni a mohou byt zavineny ledascim, od proslych chemikalii, az po neobvylou reakci ktera ale nemusi znamenat postizeni. Je strasne frustrujici a zoufale uvazovat jestli by ses o miminko dovdela cio nedovedla starat i dawnuv Sy ma ruzne stupne. a kdyz nenui potvrzeny netrap se tim. Drzim pesticky a vydrz. Misha