Názory k článku Genetické testy - pár otázek k zamyšlení

Ahoj,
můj přítel má v rodině genetickou vadu. Na testech jsme byli ještě než jsem počala a když už jsem byla těhotná, tak si mě taky občas někam zvali navíc, ale já jsem chtěla podstoupit vyšetření co nejméně, takže to byly snad jen asi 2 ultrazvuky. Nějak jsem prostě věřila, že všechno je v pořádku. To prý hodně pomáhá. Malá se mi v břiše taky hodně mrskala, byla velká (55cm) a někdy to vypadalo, že chce z bříška odejít hned a to nejkratší cestou.
Ale chtěla jsem napsat něco o doktorech. Když jsem otěhotněla a vypadalo to, že můj lékař mi bude dělat ultrazvuk každou kontrolu, tak jsem mu donesla stoh polemických článků o jeho neškodnosti. Necítila jsem se u toho nejlíp a čekala jsem, co mi na to řekne. Zachoval se jako formát (ale mělo by to být normální) a řekl mi, že můžu jakékoliv vyšetření odmítnout a vůbec se mnou jednal po celé těhotentví skvěle. Ale ze zkušeností naší rodiny a téhle své těhotenské vím, že u nás není dobré "podvolit se lékařské mašinérii", ale že je nutné shánět si informace a názory dalších lékařů, shromažďovat kopie všech zpráv, ptát se doktorů, co znamenají výsledky vyšetření atd. Můj gynekolog je například roztržitý jak starý profesor matematiky, takže jsem se ho například krátce před porodem ptala, jestli by mi neměl udělat výtěr na kultivaci, aby se miminko při porodu něčím nenakazilo, on na mě kouknul přes brýle a řekl, no jo, to bychom měli, tak se ještě položte...
A takhle je to u lékaře všude a asi ještě dlouho bude. Lékař není obeznámen s mým stavem a spisem, když vcházím do ordinace. Hrabe se v papírech a pátrá, o co jde. Nedovedu si představit např. takhle nepřipraveného soudce. Ale jak to dělají staří lidé nebo ti, kteří nejsou schopni přistupovat k tomu aktivně, třeba proto, že vůbec nepochopí, o co jde, to nevím.

Ano, moje sestrenka trapila by se mene. To co ji nejvice vadilo byla prave nemoznost "rozhodnuti". Zni to krute ale v podstate trapi ji to obcas i dosud. Je verici takze v pripade ze by to vedela driv by se nejpravdopodobneji nerozhodla pro potrat ale kazdopadne chybela ji ta moznost. Pocit ze se na to pripravila, ze s tym 100% souhlasila. Je to tezko vysvetlitelne. Asi kdyz nikoho takoveho neznate tak to tezko pochopite. Zdravim

Ivano,
myslím, že jsem to už napsala v samotném článku - tedy "proč ne". Proto, že bych miminko "nedala pryč" v případě jakéhokoli výsledku a nedovedu si prostě představit, jak bych snášela dvacet týdnů jistoty, že našemu malému něco je. Kdybychom se rozhodli těhotenství ukončit, bylo by to určitě jiné, ale k tomuhle rozhodnutí bychom určitě nedospěli při Downově syndromu. O tom bychom uvažovali leda v případě, že by miminko mělo takovou vadu, která by byla neslučitelná se životem.
Možná, že kdyby UZ vyšetření u dr. Marka vyšlo nějak podezřele, ještě bychom amniocentézu zvážili, ale on sám nám ji nedoporučil. Jistotu nemáme, ale aspoň máme naději. A když se mi občas povede na výsledky testů nemyslet - i když to není zas tak moc často - můžu si užívat taky trochu toho "těšení". Kdyby nám amniocentéza vyšla špatně, žila bych těch 20. týdnů v daleko větším a horším stresu. Takže si myslím, že jsem zvolila to menší zlo, aspoň pro miminko určitě.
Ale takové rozhodnutí dělá každý sám za sebe a někdo jiný by na našem místě jednal jinak... neodsuzuji žádní jednání, vyplývající ze svobodné vůle. Co člověk, to názor a přístup k životu, nebo ne?

Genetyka to je fakt super věc.

Když se konečně pánům doktorům zadařilo a "my" jsme otěhotněli a počet očekávyných miminek se snížil ze 3 na 2, došlo na genetiku. Manželka, kterážto jest vysokoškolsky vzdělaná ve farmacii, takže jsem se domníval, že by tomu trochu mohla rozumět, nedala na varování jejího známého gynekologa. Patrně trochu zblblá z několikatýdenního pobytu v nemocnici a podle mého názoru trochu "divného" zacházení ze strany nemocničního personálu se nedala přesvědčit a nechala si krev odebrat. Ale to, že ty testy nemusí v našem případě "vyjít" jsem věděli.

No a ono to zrovna nedopadlo. My jsme byly, po ujištění o tom že to nemusí vyjít, v pohodě. Do té doby než následovalo v Podolí setkání s jednou naprosto neuvěřitelnou asi stoletou doktorkou. Do této doby jsem spoustu vyšetření absolvolal s manželkou - chodili jsme buď ke známím lékařům a nebo do takových zařízení, kde to bylo normální. Tato baba mě ovšem okamžitě vyfakovala (jiný výraz mě nenapadá) z ordinace a utvrdila manželku v tom, že amniocentéza nic není a musí se udělat.

Takže došlo na amniocentézu, jelikož "jsme" byli těhotní double, tak s pobytem v nemocnici, ten se trochu protáhl, poněvadž té čarodějnici to trochu utíkalo (plodová voda).

Moc jsme si nepřipouštěli nějaké další komplikace (předtím už jich bylo tak na román), takže když mi cestou do Brna zazvonil v autě telefon, s tím, že nejlépe ihned máme přijít oba na odběr krve, že potřebují NĚCO zjistit, tak by se ve mě krve nedořezal... Paní doktorka (přírodních věd) byla velmi ochotná - po telefonu se se mnou nebude o ničem bavit! A basta.

No tak jsme tam šli. Vzali nám krev a manželce, která má zkoušku z genetiky asi tak v jedné větě vysvětlili o co jde a že je asi 10% pravděpodobnost, že se narodí jedna z holčiček (to jsme dosud nevěděli a ani vědět nechtěli a taky jsme se na to neptali :-) s nějakou vadou, která se nedá určit. Ovšem pokud tuto chromozómovou anomálii nenajdou u někoho z nás, pak by bylo po problémech. A pro jistotu ať si rozmyslíme, jak to budeme řešit. Když manželka pronesla něco v tom smyslu, že 10% je dost málo, tak za námi ještě paní doktorka přírodních věd vyběhla na chodbu a něco na nás pokřikovala ať nebereme na lehkou váhu.

No samozřejmě, že u nás nic nenašli. Ale tou dobou už jsme začali konat sami a chtěli jsme se po poradě s několika známými a tou dobou už jedinými důvěryhodnými lékaři ujistit, že holky jsou zdravé. Takže proběhlo pár ultrazvuků a nakonec asi hodinový „průzkum“ u vzpomínaného pana doktora Marka.

U něj jsme měli tu celou genetickou anabázi začít – po té co obeznámen od kolegů s naším příběhem vyřkl závěr, že mu přijde vše v pořádku, se nás jako první lékař zeptal, proč si manželka nechala dělat testy, proč byla na amniocentéze, když čeká dvojčata a v tomto případě ukončení jednoho těhotenství znamená tak velké riziko pro druhý plod, že ho nelze doporučit…

No a teď máme dvě zdravé roční holky, které se narodili o 3 měsíce dřív (a za to pro změnu vděčíme opravdu skvělým neonatologům v Podolí). Nikdo nevyloučil, že předčasný odtok plodové vody nesouvisel s prodělanou amniocentézou.

Genetice zdar!

Mila Ivano,
pokud jste si opravdu precetla ten clanek, pak slecna neni slecna ale pani a podepsala se tam Jana (ala Monty). To, jestli se nekdo rozhodne podstoupit amniocentezu ci ne je ciste jeho vec. Co kdyz je riziko amnio vetsi nez riziko postizeni ditete? Stoji pak tech 20 tydnu zivota za to, ze vim? Myslite si, ze dnes po trech letech by se Vase sestrenice citila lepe kdyby o tom postizeni vedela 20 tydnu dopredu? Nebo by se mozna tech 20 tydnu velmi trapila a diteti tim neprospela?
Stejne tak jako Vy nechapete proc ne, jsou mezi nami i taci, kteri nechapou proc ANO!!!!