Diskuze : Zdraví : Vrozené vady

Potracené plody se vyšetřují (DS lze do znančé míy diagnostikovat klinicky), ale ne vždy cytogeneticky, často to není třeba, protože UPT se v nedělá na základě výsledků screeningu, ale amniocentézy, a tam je falešná pozitivita naprosto minoritní, de facto jen mosaicismus plodu vs placenty a to e extrémně vzácné.

Dětí s DS se rodí vyrovnaně, resp. v posledních letech živě rozených spíš ubývá. Ale zachycených trisomií 21 z amniocentéz přibývá. V drtivé většině se rodiče rozhodují pro UPT, dětí s DS narozených z rozhodnutí rodičů je jen maličko. Ty narozené děti s DS jsou ve velkém porcentu děti mladých matek, které propadly screeningem jako falešně negativní.

myslím, že roli hraje mmj
-udržované těhotenství, kterým by třeba příroda přirozeně "nepřála"
-umělé oplození (myslím, že to, že některé páry třeba nemoho mít děti je třeba taky přirozený regulativ)
-vyspělost mediciny (vrozené některé vady jsou dnes slučitelné se životem, jindy nebyly)

moje máma i otecjsou aba narození ve věku 42let (bylo jejich matkám), otcové měli 44 a 60let. matka matky měla vlastně 3 děti, ve veku 29let, 39 let a 42let (roli hrála myslím i válka. první narozeno před válkou, druhé dvě v rocee 1948 a 1951). Mezitím několikrát potratila...myslím, že prostě příroda dovolila donosit jen zdravé jedince)

Hroudi, jeslti výslovně Asperger, to nevím, studie, které jsem četla, braly autismus jako celek bez bližšího rozlišení a výskyt celiakie je u autistů skutečně vyšší, ale jeslti se to liší u typů autismu, nevím.

Projevy celiakie mohou být hubenost a unavitelnost. Ekzém jako takový ne, ale celiakie může být spjata se specifickými kožními projevy - zkus si najít obrázek dermatitis Duhring. Ale to není ekzém a ani to nevypadá jako ekzém, je to pupínkové.
Trávicí problémy být mohou a nemusejí, častá je chudokrevnost.

Vyšetření je primárně laboratorní z krve - protilátky proti tkáňové transglutaminase. Ale tohle vyšetření není dostatečné, definitivní potvrzení diagnosy dá až enterobiopsie. Důležité je nevysadit lepek v době vyšetřování, protože to pak úplně zkreslí výsledek. Doplnit lze i vyšetření HLA, ale není to vyšetření první linie.

Nejsem si uplne jista, co je na tom grafu videt. Zda se to da interpretovat tak, ze se skutecne zvysuje pocet postizenych deti nebo se pouze zvysuje pocet potratu na zaklade prenatalni diagnostiky, ktere vsak ale mohou zahrnovat i falesne negativni vysledky.

je AS taky forma poruchy autistického spektra, která je spojena časteji s celiakií?

Proím tě, o mohou být projevy ceiakie? Může to být neklid, ekzém, skoln k hubenosti, větší unavitelnost?

Jak se celiakie testuje?