Ahojky,
potřebovala bych se poradit se zkušenějšími maminkami. Předevčírem jsem byla na prvotrimestrálním screeningu, dle utz jsem byla 13+3tt. Na krvi jsem byla v 9+3tt. Dostala jsem kompletní výsledky - hodnota šíjového projasnění 1,9mm, z krve beta-hCG 0,620 MoM, PAPP-A 1,080 MoM. Ale nosní kůstka je nepřítomná. Celkové riziko na Downův syndrom mám 1:1276. Je mi 21 let. Doktor byl docela dost v klidu, pozval si mně za 14 dnů na kontrolní utz, aby znovu zjistil přítomnost/nepřítomnost kůstky. Říkal, že může chybět i u zdravého dítěte, ale častěji chybí u nemocných. Že rozhodně ještě není důvod se znepokojovat a myslet třeba na amniocentézu. Že uvidíme za těch 14 dní. Všechny výsledky mám tedy dobré, i s velkými rezervami, jen ta kůstka chybí. Dělal mi ještě nestandardní vyšetření - kontroloval srdíčko "dopplerovské vyšetření trikuspidální chlopně), které je v pořádku, tohle prý postižené děti mívají taky často špatně...

Takže prosím o radu. Setkala jste se některá s tím, že by dítě nemělo kůstku v tomto stádiu přítomnou a přesto bylo naprosto v pořádku?

Děkuju za odpovědi.