| Přihlásit se | Nová registrace
tisk-hlavicka

Přidat odpověď

Williamsův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, to znamená, že chybí jen malý kousek chromosomu.

Běžná vyšetření po AMC ho neodhalí, protože standardně se dělá pouze normální karyotyp, tj. prohlédnutí celých chromosomů a zjištění odchylek jejich počtu.

Ale technicky vyšetření WS z buněk z AMC možné je, pokud je na něj podezření, dá se použít metoda FISH přímo na chromosom 7. Podezření může asi s největší pravděpodobností vzbudit srdeční vada, která je pro WS typická - supravalvulární aortální stenóza.

U mikrodelečních syndromů obecně to vypadá, že jejich riziko stoupá s věkem otce dítěte.

Děti s WS jsou ohorženy především z hlediska srdeční vady a také hyperkalcémií po porodu. Ale jinak to bývají většinou strašně milé děti, mentální retardace je u nich spíš lehčí, někdy dokonce i žádná. Mívají neobvyklé řečové a často i hudební nadání. Lidé postižení tímto syndromem mají specifickou tvář, označovanou jako "elfin face". Tento soubor projevů WBS odpovídá některým vlastnostem připisovaným elfům - skřítkům. Proto se předpokládá, že právě tento syndrom by mohl být podkladem pověstí o elfech.

Předchozí 

Tip: Chcete uveřejnit zajímavou informaci také na hlavní straně Rodina.cz?
Autor příspěvku: Registrovaný
Do této diskuze mohou přispívat pouze registrovaní uživatelé.
Název:

Text:

Pokud nejste robot, odpovězte na otázku: 8-4= 
:-) ~:-D ~;) ~;(( ~:( ~k~ ~j~ ~f~ ~g~ ~Rv ~R^ ~s~ :-© ~l~ ~m~ ~n~ ~o~ ~p~ ~q~ ~2~ ~t~ ~v~ ~w~ ~x~ ~y~ ~z~ ~a~ ~b~ ~c~ ~d~ ~e~ ~h~ ~3~ ~4~ ~5~ ~6~ ~7~ ~8~ 
Pravidla diskuzí:
Je nepřijatelné vkládat příspěvky, které jsou neplacenou reklamou (chcete-li reklamu, kontaktujte redakce@rodina.cz), které jsou urážlivé, vulgární, rasistické nebo v rozporu se zájmy serveru Rodina.cz. Redakce si vyhrazuje právo takové příspěvky odstraňovat.

Přečtěte si pečlivě úplná pravidla diskuzí.

Zajímavé recepty

Vložte recept

Další recepty nalezte zde


(C) 1999-2023 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.


Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.

Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.

Publikační systém WebToDate.