Pokud vím, běžně se stanovuje pouze karyotyp. To znamená určité spektrum trizomií a jiných chromozomálnách aberací (chybění, poškození chromozomu, napž, některé varianty Turnerova syndromu) z nichž většina má projevy buď na mentální úrovni, na úrovni problémů se svalovým tonusem/růstem a tvarem končetin a hlavy apod, případně na úrovni funkce vnitřních orgánů (zpravidla záležitost dlouhodobá v rímci života), tj. věci vyžadující speciální péči o dítě během života, ne však při porodu. Závažnější fyzická postižení, která by vyžadovala _okamžitou_ péči, budou rozpoznatelná na UZ stejně jako u dětí, které mají vadu izolovanou (ne součástí syndromu).