Ahoj,
tak přidám taky trošku do debaty, ačkoli už asi není uplně aktuální...každopádně pro ty co si to příště vygooglí
Asi ne každej zapadá do tabulek. Při svém prvním těhotenství jsem absolvovala pouze tripple testy, vyšly naprosto negativní. Narodil se mi chlapeček s Downovým syndromem a velkou srdeční vadou (vinou paní doktorky, která mě neposlala ani na velký ultrazvuk) se tedy na nic nepřišlo. Druhé těhotenství skončilo potratem, zjistilo se, že důvodem byl pro změnu Patauv syndrom. Na genetice tvrdili, že obojí byly náhodné jevy, krev má i manžela byla vpořádku...ale že prý nejspíš máme nějaké sklony ke špatnému dělení chromozomů. Třetí těhotenství bylo a stále ještě je dost o nervech. Absolvovala jsem prvotrimestrální screening, hodnoty HCG nízké, hodnoty Papp také nízké mírně pod kritickou hranici. Nosní kůstku stěží hledali v 13 týdnu, v 16 týdnu se jim zdála malá, šíjové projasnění OK, celkově screening pozitivní. V 18 týdnu jsem podstoupila odběr plodové vody a z předběžných výsledků do dvou dnů, má miminko správný počet chromozomů. Čekáme na výsledky konečné. A pak se v tom vyznejte...bohužel všechny neinvazivní screeningy jsou o hraní si s čísly, význam to nejspíš má. Leccos odhalí, na velkém ultrazvuku asi nejde přehlédnout doprovodné vady na orgánech u nadbytečného 18 a 13 chromozomu, ale zdravého Downíka opravdu odhalit nemusí, stejně tak různé méně časté vady na chromozomech. Takže je to jenom opravdu o tom jak se říká oddělit zrno od plév a vytipovat ty, kteří by o invazivním vyšetření měli uvažovat a ty u kterých to nejspíš není nutné. Rozhodnutí ale stejně není na doktorech, ale na nás samotných nakolik si chceme být jisty tím, s jakou pravděpodobností porodíme zdravé miminko či jsme-li schopné se o případné nemocné dítě starat...