Co to je preimplantační genetická diagnostika (PGD)?

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje výběr tzv. „zdravého“ embrya bez konkrétní genetické zátěže. Charakteristické pro metodu PGD je, že se pojí vždy s metodami asistované reprodukce a s mimotělním oplodněním a že k výběru embrya dochází ještě před jeho přenosem do dělohy matky. Hlavní předností takového postupu je prakticky absolutní vyloučení rizika, že plod ponese sledovanou genetickou zátěž. Pár proto nemusí řešit případná úskalí spojená s umělým přerušením těhotenství, která v praxi znamenají jak etická dilemata a psychickou zátěž pro celý pár, tak zdravotní komplikace pro ženu. Umělé přerušení těhotenství také může mít neblahý vliv na pozdější schopnost páru znovu otěhotnět.
Pro koho je PGD vhodné?

Preimplantační genetická diagnostika je vhodná pro páry, které již jedno postižené dítě mají, nebo samy trpí nějakým monogenně podmíněným vzácným onemocněním. PGD je také vhodné pro páry, v jejichž rodinách se vyskytl někdo nemocný mezi příbuznými. O vhodnosti PGD pro konkrétní pár však vždy rozhoduje klinický genetik.
Pro která onemocnění je PGD vhodné?

PGD je v současné době možno provádět pro jakékoliv vzácné onemocnění, u kterého je známa tzv. kauzální mutace. Jinými slovy tam, kde víme, který konkrétní gen nebo mutace, jsou zodpovědné za vznik daného onemocnění. V případě onemocnění ledvin se jedná nejčastěji o autosomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin, kdy nemocný rodič s 50% pravděpodobností přivede na svět potomka s touto chorobou. PGD je vhodné také pro další dědičná onemocnění ledvin. Jedná se například o autosomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin, Alportův syndrom, Wilmsův tumor, Von-Hippel-Lindauova choroba, Tuberózní skleróza a jiné. Riziko narození postiženého dítěte se u uvedených onemocnění liší v závislosti na typu dědičnosti (25% nebo 50 %).

PGD umožňuje toto riziko prakticky vyloučit a dosáhnout narození zdravého dítěte.