Milá Danielo,
naprosto Vás chápu, pokud by se toto stalo u mého dítěte po narození, určitě by byla situace jiná. Ale můj problém byl v tom, že nastala trisomie chromozomu 18 - Edwarsův sy 2 ze 3 a Smith-Lemli-opitzův sy 9 z 10. Což vlastně znamená Mikrocephalie (malá lava, malý mozek,..), zdeformovaná lebka, uši, chodidla, srůsty prstů (3. přes 4.a5.), postižení srdce (4komory), těžká retardace a jiné vady. Většina dětí umře již v děloze, pokud přežijí, tak 90% umře do 1 roku věku. Jedná se i o poruchu přeměny cholesterolu. něco se dá léčit. Mé hodnoty AFP ale ukazovaly, že je plod již mrtvý. Trisomie chromozomu 18 je na vině častých potratů a je k indikaci metody PDG - prenatální genetické diagnostiky embrya, kdy se jedná o umělé oplodnění a před vložením embrya do dělohy se odeberou buňky, u kterých se zjistí odchylka. Poté se zdravá embrya vloží do dělohy.
Jsme ráda, že existují genetické testy, a to proto, že mi můžou zajistit zdravé dítě. A to nemyslím, že by mi postižení vadilo, ale že mi PGD může zajistit, že opět nenastane potrat. Doufám, že mne chápete. Jsem již zoufalá a chytám se naděje.
Anna