Tak tedy co to Dawnuv sy je. Jde o trizomii 21 kde 21 chromozom je v bunkach plodu obsazen 3x namisto obvykleho paru.

Z matciny krve nelze urcit ze dite bude mit DS jedina ze by sama byla trizomik nebo ze by mela nektere poruchy chromozomu, ktere se k trizomii 21 mohou( a nemuseji vazat).

Jani ja pracovsla na genetice a nechala jsem si udelat testy vlastnich lymfocytu( doufam)vyslo mi ze mam zmnozeny heterochromatin na hornich ramencich 9 chromozomu. Nebylo to neryzne, ale taky mi radily abych v pripade tehotenstvi si nechala udelat amniocentezu. Ja bych byla proti protoze 1)skutecne to zvysi pravdepodobnost potratu, 2)jsou vady a poruchy, ktere nejsou geneticky zjistitelne, muze jit napr. o mutace genu. Takze: je-li plod ppostizen, nemusi zjistit amniocenteza, muze dat negativni vysledek napr. kdyz dojde k odberu matcinych bunek misto bunek plodu, k falesne pozitivnimu vysledku dochazi uz tiz, ale zcela vyloucen jako u vsech laboratornich testu neni.

Takze Jani riziko 120 : 1 je velice nizke, zato Tobe i detatku velmi ublizuje strach a obavy zvlast pokud nejist a nespis. Radila bych aby ses pokusila pohovorit a DOBRYM psychoterapeutem, a i treba v nekolika sezenich se sverit se svymi obavami a zoufalstvim. Prosim Te moc: nech to na Buhu jsi-li verici, nebo na osudu pokud nejsi, ale prestan se tim trapit, vzlast pokud stejne bys o interupci neuvazovala. Uvaz take, ze nektere formy Dawnova syndromu jsou velmi mirne, casto jen naznakove a dite je vychovatelne. Uvaz i ze zadny geneticky test Ti s naprostou jistoou nezaruci, ze detatko bude zdrave, protoze je mnoho vad, ktere genetika nezjisti, ale jejich vyskyt u plodu je velice maly a pohybuji se v desetinach procent. Je tedy velika pravdepodobnost, ze detatko bude zdrave. Takze radim Ti vse velmi dobre prober a priklon se k racionalnimu zaveru. Nechat to na osudu a pokusit se dobre spat a jist a netrapit se tim. Delala jsem obor spojeny s genetikou, a jednu dobu jsem na genetice pracovala, ale i kdyz mluvim proti svemu oboru, tak na amniocentezu bych nesla, pokud by nebyla v rodine nebo u mne ci partnera dedicka zatez.