| Ivik a kluci 00,03,06 | 
 |
(6.4.2011 14:37:54)
Byl jste někdo na screeningu kvůli možné genetické predispozici rakoviny? S jakým výsledkem?
Bylo to k něčemu dobré? - Sledovali vás např. častěji (ultrazvuk, mamograf, atd...) nebo vám doporučili další možnosti prevence?
|
| angrešt |
|
(6.4.2011 15:21:49)
Ano, při nalezení mutace existují speciální schémata pro sledování, liší se právě podle typu nalezené mutace.
Nalezení mutace mimoto umožní vyšetření rodinných příslušníků, pokud je riziko, že by ji také mohli nést a zároveň si to přejí.
Vyšetření dětí je dovolené jen tehdy, že se jedná o mutaci, při níž se nádory vyskytují už v děltském věku, jinak se to nesmí a záleží až potom na tom daném člověku, jestli se v dospělosti nechá vyšetřit.
Zřejmě máš na mysli vyšetření genetické predispozice k nádorům prsu (soudím z té mammografie). Na to se specializují v Brně. Mutace se mohou vyskytnout ve více genech, nejčastěji v BRCA1 A BRCA2. Riziko nádorů prsu je u těchto žen kolem 85%. Pokud se mutace najde, je možné nabídnout preventivní odstranění prsů a vaječníků.
A také jsou sledováni muži s těmito mutacemi, protože jsou také ohroženi nádory prsu a přitom standardně žádným vyšetřením neprocházejí, narozdíl od žen.
Tyhle mutace jsou navíc spojené ještě s riziky dalších nádorů, proto k preventivnímu sledování patří krom vyšetření prsů a vaječníků i vyšetření krvácení do stolice atd.
Mimoto je u žen - nosiček mutací v mladém věku mammografie většinou nahrazována magnetickou rezonancí. UZ prsů se dělá každého půl roku, MR nebo mammografie (někdy je to nutné)1x ročně.
|
| Ivik a kluci 00,03,06 |
|
(6.4.2011 15:43:20)
Angrešt,
ty jsi z oboru?
Ty informace,co píšeš, jsem četla na internetu taky. Tedy kromě toho, že se místo mamografu dělá magnetická rezonance. Takže když mi z vyšetření zjistí, že mám gen. predispozice, tak mě tedy budou víc sledovat - např. tou mag. rezonancí?
|
| angrešt |
|
(6.4.2011 15:58:50)
Jsem.
Schéma preventivních vyšetření záleží na typu nalezené mutace. Těch genů je opravdu více, kromě BRCA1 BRCA2 pak PTEN, TP53 ... a schéma prevencí se pak odvíjí od toho, které nádory která mutace způsobuje. Takže obecně Ti to říci nemůžu, liší se to.
A i v případě, že se mutace žádná nenajde a rodina je očividně nádorově riziková a dá se předpokládat nějaká genetická zátěž, se dělá určité schéma preventivních vyšetření, které se nedá zobecnit, uzpůsobuje se výskytu nádorů v té konkrétní rodině.
Pokud jde o BRCA1 a BRCA2 mutace, tak MR se obvykle dělá mladým ženám od 20 let, potom od 30 let se kombinuje MR a mammografie. Mimoto se celou dobu dělá každý půlrok ultrazvuk a klinické vyšetření prsů, pak určitá vyšetření pro prevenci nádorů vaječníků, tam už se frekvence liší podle toho, zda žena podstoupila či nepodstoupila preventivní odstranění vaječníků.
A mimoto jak jsem psala vyšetření krve ve stolici, u mužů prostaty...
|
| vlad. | 
|
(6.4.2011 18:24:59)
Angrešt, prosím tě, nevíš jak je to se schematem vyšetření kolorektálního karcinomu? Matka probanda i otec matky mají KK (dědeček na něk zemřel), ale gastroenterolog onkogenetické vyšetření nepovažuje za přínosné, doporučuje pouze kolonoskopii. děkuji
|
| angrešt |
|
(6.4.2011 18:45:01)
A jde o polypózní, nebo nepolypózní karcinom?
|
| angrešt |
|
(6.4.2011 18:52:16)
Pardon, odklepla jsem to dřív, než jsem chtěla a neumím příspěvek dodatečně upravit.
Pokud polypózní, tak pokud ten daný člověk polypy nemá, je výskyt karcinomu a tedy i vyšetření genetické pravděpodobně zbytečné, polypózní ca. vzniká u lidí s familiární adenomatózní polypózou a ti mají těch polypů už od mlada opravdu hodně, to by se kolonoskopií našlo a pak se stejně jen kolonoskopicky kontroluje, jestli se nějaký nezvrhl, případně se preventivně odstraní kus střeva.
Pokud o nepolypózní (HNPCC, Lynchův sy.), tak mě to překvapuje, protože u toho žádné polypy nejsou, navíc se u tohoto syndromu mohou vyskytnout i nádory jiných tkání, např. vaječníků. V takovém případě bych se myslím s kolonoskopií nespokojila a chtěla bych genetickou konzultaci, tam už by rizika posoudili. Vzhledem k tomu, že jde o autosomálně dominantní přenos, tak by linie proband-probandova matka-probandův dědeček z matčiny strany (snad to reprodukuju správně, když píšu, tak nevidím, nač odpovídám, grr) byla rozhodně podezřelá.
|
| vlad. |
|
(6.4.2011 21:37:23)
Angrešt díky za odpověď. Polypozu v rodině nemají. Gastroenterolog je jinak dobrý, toho si necháme  . Pokud bys mi mohla napsat které markery vyšetřit, jsem schopna to zařídit. díky
|
| vlad. |
|
(6.4.2011 21:38:13)
Nebo i genetické vyšetření?
|
|
| angrešt |
|
(7.4.2011 9:18:29)
Vlad, nevím, co myslíš markery, jestli onkomarkery, tak jejich vyšetření je v tomhle případě k ničemu, nejsou diagnostické, pouze monitorační.
Podle toho, co píšeš, jsou v rodině tři přímí příbuzní lidé s KK? Aspoň tak jsem to pochopila. Pokud navíc aspoň jeden z nich měl diagnostikovaný KK před 50 rokem, tak byste splňovali revidovaná Amsterodamská kriteria pro Lynchův syndrom. A při splnění těchto kriterií se najde mutace v 50%. Takže fakt velká pravděpodobnost.
Takže rozhodně byste měli jít na genetickou konzultaci. Pokud ji nechce indikovat gastroenterolog, tak by mohl onkolog (ti posílají řekla bych nejčastěji). Ale teoreticky by mohl třeba i obvoďák, i když by tím mohl být trochu překvapen :) - obvykle totiž posílají specialisté, v jejichž péči pacient je dlouhodobě. Prostě nějaký ošetřující lékař (krom zubaře:) kteréhokoli člena této rodiny s nádory. Genetická konzultace je vyšetřením rodiny, takže je jedno, kdo z rodiny je ten, kdo je indikovaný.
A určitě by to chtělo. Jednak by to hlavně chtělo zjistit, zda jde o nějakou dědičnou formu HNPCC, a pokud ano, tak zda o Lynch I. nebo Lynch II (ev. Muir-Torre) - protože ty syndromy se liší tím, jaké se u nich vyskytují nádory mimo tlusté střevo, a pak z toho plyne způsob preventivního sledování - které orgány, takže fakt je to důležité. Jenom u Lynch I by kolonoskopie stačila, u těch dvou ne, tam se dělá řada dalších vyšetření.
A navíc při nalezení mutace v rodině je možné nabídnout prediktivní testování zdravým členům rodiny nad 18 let. Což má rozhodně dost cenu, jednak kvůli tomu, že se neprošvihne preventivní sledování u těch, kdo zatím nic nemají (u HNPCC se vyskytují nádory u velmi mladých lidí), ale i pro ty, kteří mutaci nenesou - pak můžou přestat chodit na ta preventivní vyšetření, která nejsou žádná slast.
|
| vlad. |
|
(7.4.2011 9:57:43)
Angrešt díky moc.
Jsem pediatr intenzivista, takže tohle je úplně mimo můj obor. Jde mi o to, jak nechat vyšetřit manžela, 43let. Jeho matka má odoperovaný KK cca v 60-ti letech, její otec na něj zemřel. Manžel má vnitřní hemeroidy, takže občas na kolonoskopii při krvácení skončí, ale GE to dál nijak nechce řešit. Na genetické vyšetření jsem se ho ptala, ale považuje to zbytečné, prý jednou ročně diagnostická kolonospie.
Doporučení na genetiku seženu, pokud si myslíš, že je to indikované. Ještě jednou díky.
|
| angrešt |
|
(7.4.2011 10:36:38)
Ahah, tak to jsem se v tom neorientovala, nejsou to tři lidé v rodině. Ale i tak, pokud dědeček manžela měl KK diagnostikovaný pod 50 let (nebo někde těsně kolem), tak sice nesplňuje Amsterodamská kriteria, ale splňoval by Bethesda kriteria a tam je záchyt mutace 10 - 20%. Takže i tak by to nebylo od věci.
Já bych genet. konzultaci za sebe chtěla. Protože on si člověk třeba neuvědomí sám, že někdo v širší rodině mohl mít třeba ne KK, ale nějaký další nádor asociovaný s HNPCC (gynekol. a urol.; kožní...). Možná to u vás není přímo indikace k vyšetření mutací (pokud nesplňujete ani Bethesda), ale ono se většinou začíná imunohistochemií u méně suspektních a pak se kdyžtak naváže genetikou. Ale na gen. konzultaci bych já tedy šla.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Jordana | 
|
(6.4.2011 19:39:49)
Manželova maminka,její 2 sestry a jejich matka zemřely na rakovinu ženských orgánů či prsu.manželovi i jeho sestře(švagrová) takové vyšetření dělali-z krve.Výsledky byly až za cca rok-manžel je v pořádku,ale švagrová ten marker v těle má a šanci onemocnět rakovinou 85-90%. Byla sledovaná cca 2x ročně nejprve u nás v malém městě,pak jí asi po 2 letech převzalo spec. pracoviště v Praze.Rok je po vybrání všech ženských orgánů-a za půl roku jde na odebrání prsů a následnou plastiku.
Myslím,že je velmi důležité znát prognozu,která se nemusí ale může vyplnit.
|
| Ivik a kluci 00,03,06 |
|
(6.4.2011 20:22:35)
Jordano, takže ty operace jí dělali (a u prsou budou dělat) z preventivního hlediska?
|
| Jordana |
|
(6.4.2011 21:17:57)
Přesně tak.Rozmýšlela si to asi 5let,ale doporučili jí to úplně všichni lékaři-i obvoďačka.Jelikož má 2 velké syny,bylo to trošku lehčí rozhodnutí-bez dětí by to byla strašná volba.
Přestože má tak mizernou progmozu na mastektomii-snad to je ona operace-čekala 2 roky v pořadníku.Není to "akutní".
Jinak po té hysterektomii a ost. nemá kupodivu žádné větší problémy-zatím asi žádné klimakterické problémy neřeší,Občas má blbou náladu prý a občas návaly horka-ale nic hrozného. Hormony nebere.
|
| Jordana |
|
(6.4.2011 21:19:00)
Švagrové je 37.
|
| Ivik a kluci 00,03,06 |
|
(6.4.2011 22:09:55)
Jordano, díky za odpovědi.
Musí to být docela hrozné o tomhle se rozhodovat :-(.
|
| Jordana |
|
(6.4.2011 23:46:02)
No asi jo,ale když to zvážíš-děti má, a prognoza onemocnění je tak vysoká,že moc není co řešit....
A za mě,ženu orgány vnitřní nedělají.To,že někdo nemá dělohu či vaječníky mi přijde banální oproti tomu,že by tu za 1-2 roky nemusela být...
Děloha je jen na odnosení dětí-jinak další úlohu nemá.Vaječníky jsou důležitější.
Jo a na gyn. kontr. musí chodit i tak.
Tak ti přeju,ať to dobře vyřešíš-ať je to cokoliv...
|
|
|
|
|
|
|
|
V její náručí
Valdštejnské slavnostiJičín 
Divadlo v parkuPraha 4 
Ferda mravenecLitoměřice 
Kurátorské provázení v Botanické zahraděPraha 8 
Pohádkový park na SychrověLiberec 
Valdštejnské slavnosti
Divadlo v parku
Ferda mravenec
Kurátorské provázení v Botanické zahradě
Pohádkový park na Sychrově
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)