| Přihlásit se | Nová registrace
tisk-hlavicka

Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33

 Celkem 75 názorů.
 Binturongg 


Téma: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 

(14.7.2011 18:12:26)
Ať googlím jak googlím, nic jiného než velmi všeobecné informace nasbírat nezvládám.
Máte někdo zkušenost s touto vrozenou vadou nebo neznáte stránky, kam bych se mohla obrátit pro informace?
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 18:41:21)
Jde o Phellan - McDermid syndrom, patří mezi syndromy sousedících genů. Myslím, že rozmuně stravitelné informace by slušné informace by ses mohla dočíst tady http://22q13.org/j15/

Je dost vzácný, v ČR je pacientů popsáno jen pár, někde tuším v Brně? Nevím.
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 18:51:52)
Chceš vědět něco konkrétního z genetického hlediska?
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:07:06)
angrešt - díky moc, že ses ozvala, trochu jsem v to doufala :-)
Jsem z toho dost zmatená - jak jsem psala už dřív, jakési základy genetiky mě na SŠ i VŠ lehce zasáhly, ale měla jsem s tím většinou problém a děsně mě znervózňuje, když o něčem nemám ani ponětí a týká se mě to osobně.

Taky bych teď potřebovala znát prognózy, kam se obrátit apod.
Ještě nemám v ruce žádný papír, jen mi volal genetik, aby mi sdělil špatnou zprávu o synovi a dobrou zprávu o dceři, kterou čekám 23 týdnů.
Díky amniocentéze vědí, že je holčička v pořádku.
U kluka ještě před necelými 3 týdny nevěděli nic, vzorky se zpracovávaly v Praze a na genetice doufali, že už ani nic neobjeví... no a objevili ~7~
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:16:57)
To je dobře, že alespoň holčička je v pořádku. Mikrodeleční syndromy se u více členů rodin vyskytují extrémně vzácně, bývají izolované.

A ač to možná nevnímáš teď povzbudivě, je určitě lepší, že se na molekulární diagnózu u synka přišlo. Nevědění by v tomhle případě ničemu nepomohlo, spíš můžete potom trochu tušit, co vás čeká. Prognózu Ti napsat nemůžu, ojde o syndrom způsobený ztrátou různě dlouhého úseku na konci chromosomu 22. A projevy souvisejí s tím, jak dlouhý úsek je ztracený.
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:21:10)
Gen Shank3 je ale chybějící u všech dětí s tímto syndromem, takže neurologické příznaky čekat můžete určitě. A pravděpodobně i autistické projevy - takže možná bys někoho se stejným problémem mohla najít taky přes APLA. Neporadili Ti na genetice, jeslti se rodiny s tímto syndromem někde nesdružují?
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:27:33)
angrešt - neřekli mi prvě skoro vůbec nic, a prozatímní přesný výraz pro chybějící část chromozomu je "kousíček" ~d~

Dočetla jsem se o řečových vadách (vůbec nemluví), hypotonii (nechodí) a pár dalších odpovídajících příznaků, které odpovídají, ale snad kromě lehce nadměrné výšky nemá žádné fyzické projevy, ani srdeční vady či špatně rostlé uši atp.

Jde mi hlavně o to, s čím se pomalu vyrovnat nejprve sama, než s tím seznámím své nejbližší, abych jim to mohla podat co nejstravitelněji...
 JiBi* 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 21:25:06)
angrešt, vidím, že se hodně dobře vyznáš v genetice...prosím, mohla bys mi říct, jak se v životě projevuje genetická vada, když má dítě napsáno v diagnóze "terminální delece krátkého raménka x chromozomu"?
Mám doma dvě děti s takovou diagnózou, obě jsou "podměrečné", což prý je projev vady a pak mají ještě další potíže, spíše z oblasti psychického vývoje. Podle paní primářky nic více než malý růst není průvodním jevem, podle neuroložky je toho daleko víc.
Děkuji
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 21:45:09)
JiBi, to je příliš široký pojem - "terminální delece X". Nevím, o jaký rozsah delece se jedná. Pokud jenom v rozsahu SHOX genu, tak by projevem byla skutečně jen malá postava, případně nějaké kostní malformace odpovídající Leri-Weill syndromu. Jestli je ale delece větší, můžou být projevy různé, mohlo by se pak jednat vlastně skoro o Turnerův syndrom. Ale to takhle říct opravdu nemůžu.
 JiBi* 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 22:04:29)
Děkuji. Nic víc nemáme psáno než toto. Takže nějaké psychické postižení tedy asi z této příčiny ne. U té menší se to zjistilo tím, že měla podezření na autismus, z neurologie ji poslali i na genetiku a tím pádem jsme nechali vyšetřit i tu starší. Zvlášt ta starší má hodně problematické chování, takže jsem si říkala, zda to nemá souvislost. No tak asi to budou geny jako takové ~:-D(máme je v PP), jejich maminka je taky složitá a problematická osobnost (tu genet. vadu budou mít po ní, je taky docela hodně pod bětnou míru).
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(15.7.2011 9:19:01)
Aha, tak autistické projevy a psychické poruchy s tím spíše nesouvisejí. Prostě podle rozsahu delece můžou být projevy od těch pouze růstových (SHOX gen) až postupně plynule ke kompletním projevům Turnerova syndromu, podle toho, které další geny ještě chybějí. U kompletního Turnerova syndromu se mohou vyskytovat určité psychické projevy, např. mírně zhoršená krátkodobá paměť a mírně zhoršená sociální přizpůsobivost. Ale ne při deleci toho úplného konce, tam jde opravdu jen o růstové změny a kostní malformace. Tak leda by měly holčiny tu deleci nějakou rozsáhlejší, ale i tak nebývají ty psychické projevy závažné. Spíš bych opravdu příčiny psychických problémů hledala ještě jinde.
 Ginny 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 18:48:31)
myslíš syndrom Phelan McDermid?
 Ginny 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 18:59:31)
Co tenhle článek?
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427010/?tool=pubmed
 Ginny 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:06:48)
Nebo tady:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1198/
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:01:12)
maargit - bohužel týká - mého sluníčkového dvouleťáka a nějak se to snažím vydýchat...
Jenže když o tom nic nevím, je to blbý ~7~
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:13:06)
maargit - zjišťuje - díky tomu, že jsem přitáhla kluka zároveň se mnou, když mi dělali amnio, schovali asi materiál i pro vyšetření holčičky. Ta je v pořádku, ač byla 20% možnost, že to bude mít taky...
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:11:42)
maargit - no já jsem z toho taky dost jelen a genetik mi v podstatě (a asi právem)sdělil v překladu asi toto: "My to našli, vy se s tím poperte. My tu jsme od vyšetřování, nikoli od rad, co s tím"

Navíc jsem v úterý po dvouhodinovém sezení u psycholožky odcházela velmi spokojená a s téměř na 100% vyloučeným autismem...
Že to může být ještě šťavnatější, to mě fakt nenapadlo.

Navíc tomu nějak nemůžu věřit - chlapeček se jeví velmi bystrý, až vyčůraný, je zvědavý, usměvavý, všeobecně obdivovaný za společenskost, ale zároveň decentnost - zkrátka je k sežrání ~d~
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:20:34)
maargit - rozsah neznám - snad to bude v těch papírech. Slovo "kousíček" chromozomu chybí, mi jaksi nic přesného neřeklo...
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:29:20)
kdes byla na genetice?
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:40:48)
angrešt - ČB, ale vzorky byly v Motole...
 Mikita.miki+Zd10/10+J+J06/13 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:15:55)
tak obecně prognózy procentuelně jsou velmi nepříznivý, což asi víš i ty, ale procento sem a procento tam a máš dítě mimo tabulky. čímž tě pochopitleně nechci chlácholit.
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:08:49)
Binturong, to jsem netušila. Bohužel pro tenhle syndrom pokud vím není v ČR přímo občanské sdružení - to bývá nejlepší, najít rodiny s podobnými zkušenostmi, málokdo dokáže líp poradit. Ale myslím, že by Ti pomohli a poradili třeba i v nějakém z těch všeobecných, jako je SPMP. Případně si můžeš zkusit najít něco blízko bydliště přes Helpnet.

 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:15:31)
angrešt - díky moc! Počkám, až dorazí ten genetický papír a pokusím se to nějak začít řešit...
To mě mohlo napadnout, že budu mít zas něco extra - to mě v životě potkává dost běžně v kladném i záporném slova smyslu, jen se to doposud týkalo jen mě osobně...
 vlad. 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:17:14)
Bin, to je mi líto. Pokusím se ti přes kamaráda dětského neurologa ve FN zjistit jestli se tyto děti někde centralizují, ev. nějaké bližší informace.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:22:22)
vlad. - jééé, to bys byla moc hodná, díky moc. Hodím si pod nick e-mail...
 vlad. 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:28:32)
Už jsem nu napsala, pokud se dozvím něco užitečného, dám vědět ~;((
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:30:05)
vlad. - aby to bylo jednodušší - mail mám? magggi@centrum.cz
Budu moc vděčná, když se ozveš, díky ~x~
 arsiela, 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:23:35)
bohuel nevím co to obnáší,u nás to naštěstí testy vyloučili,ale píšu kuli jiné věci.Kam chodíš na genetiku?Zavolala,bych do Motola,tam jsou špičkový a hlavně velmi přijemní.Se mnou to tam vždycky probírá skoro dvě hodiny,včetně prognoz,ukázek z knížek,nasměruje nás kam máme jít(další vyšetření).
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:28:47)
Genetiku mám v Č. Budějovicích, ale synovy vzorky zpracovávali právě v Motole, kam je poslali...
Ještě bych se mohla zkusit poradit s neuroložkou...
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:30:13)
Aha. Tak počkej do zítřka, teď večer nikde nikdo není, ale zítra se Ti zkusím poptat.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:42:08)
angrešt - díky moc. Kdyžtak se ozvi na mail nebo sem, pokud se Ti bude chtít hledat v zapadlé diskusi...

magggi@centrum.cz
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:46:11)
Ok, zkusím se zeptat.

Jinak můžeš zkusit hledat zkušenosti rodičů, případně je i kontaktovat, právě prostřednictvím té The Phelan-McDermid Syndrome Foundation - někde tam myslím mají i nějaký chat pro sdílení zkušeností a tak. V ČR fakt myslím, že speciální sdružení není, ale s internetem se dá určitě využít i mezinárodní sdružení.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:51:07)
angrešt - teď na ty stránky koukám, ale v klidu si to projedu, i ostatní odkazy, až mi dítě usne...
Dík! ~x~
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(15.7.2011 11:32:38)
Bin, zkoušela jsem se dovolat, ale všechno se to dovolenkově fláká, kamarád i kamarádka, kteří se zabývají mikrodelecemi, jsou kdesi v prachu, kamarád prý by (podle nejistého údaje kolegyně) měl být v pondělí. Tak to zkusím v pondělí.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(19.7.2011 18:33:43)
angrešt - díky moc!
Nevím totiž, kam se obrátit - neuroložka má dovolenou, takže té se z genetiky asi vůbec nedovolali, totéž pediatrička, s ranou péčí nemůžu začít, když nevím, co jim mám říct, rehabilitace totéž... ~7~
Přemýšlím, jestli nás rovnou neobjednat sama od sebe do Motola...

Potřebovala bych taky vědět alespoň hrubou prognózu - zda může dítě s trochou péče postupovat alespoň lehce kupředu, zda bude stagnovat nebo se nedejbože zhoršovat.

Ve zprávě od genetika (upozornil mě, že tam uvádí věci které mohou a nemusí nastat) se píše mj. o hluboké mentální retardaci (to se mi opravdu nezdá) a autismu (ten psycholožka vyloučila, aniž by tuto diagnózu znala...)
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(19.7.2011 19:43:17)
Bin, nezapomněla jsem, ale v práci furt nikdo není, zkoušela jsem tam volat oba dny. Ti, kterých bych se mohla zeptat, mají dovolenou.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(20.7.2011 8:35:58)
angrešt - jsi zlatá, děkuju!
Je doba dovolených, vždyť já vlastně vůbec nikam nespěchám. Potřebuju čas sama pro sebe, než začnu u dítěte, kterému na rozdíl od matky, nic nechybí, kromě kousku chromozomu :-)
Budu vděčná za každé info, ale nebazíruju na tom, že to musí být dnes ~;)
 arsiela, 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:35:34)
zkus ještě rannou péči u vás,chceš nějaký kontakt?Nevím jestli ti neurolog něco řekne,Jíjuša má specifické vady a poraděj nám jedině v Motole,jinak to nikdo nezná.
 arsiela, 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:38:28)
http://22q13.org/j15/ tady na to jsi koukala?
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:43:21)
arsiela - díky moc!
V Motole bych měla rodit a na kontroly začnu chodit někdy v září, takže bych se tam mohla poptat, ale jinak bydlíme na Šumavě...
 Buchlovanka 
  • 

Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:47:22)
Dlouho jsem tady nebyla a první, na co narazím, jsou špatné zprávy. Co k tomu říct, přála jsem ti, aby kluk byl zdravý, když ten vznik nového života je tak složitý, může se to tolikrát podělat, než to dospěje ke zdárnému konci. Je mi to líto, těžko tě může utěšit, že je malej světová rarita. Tak ti aspoň moc přeju, aby byla holčička zdravá jako řípa (a všechny další případné děti).
Zapomněla jsem úspěšně svou registraci a heslo, ach jo.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:53:21)
Buchlovanko - díky za účast. Mít něco extra patří od malička k mému životu, ale tohle jsem teda taky nečekala ~d~
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:06:12)
maargit - poslala nás tam neuroložka. Je dost pečlivá, takže máme za sebou fakt vše, nač si vzpomeneš - ORL, oční, endokrino, kardio, metabolické vady atd. atd.
Genetika a psychologie bylo poslední, co ji napadlo...
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:08:38)
maargit, na tohle můžu odpovědět i já - del 22q 13 je součástí panelu sond na vyšetřování subtelomerických delecí. Je to takové hromadné vyšetření, používané u mentální retardace, kde se nenajde obvyklá příčina (fragilní X apod.).
Předpokládá se, že tenhle syndrom je častější, než se mysleo, ale tyhle subtelomerické delece se vyšetřují teprve v posledních pár letech.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:19:00)
maargit - ano, MR na začátku května.
Nalezena pouze hraniční hypotrofie mozečku - prý záleží na tom, kdo se na to kouká a neuroložka to určila jako možnou příčinu pomalého a opožděného vývoje.

Mimochodem - syn nemá snad jediný z fyzických rysů tohoto syndromu, pouze nádherné, dlouhé řasny, nad kterými slinají všechny ženské v rodině...Kdyby tušily, co je tak fascinuje...

Achjo, už mi z toho hrabe! ~7~
 kolja 
  • 

Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:24:56)
Binturong, držím pěsti. Nějak nevím, co napsat. Když jde o zdraví našich nejbližších a dětí obzvlášť, býváme všichni bezradní, vyděšení. A pak stejně nezbývá, než se zvednout a bojovat s nepřítelem, který si udělal zálusk právě na nás, naši rodinu. A rozpoznaný protivník se ovlivňuje snáze, než ten neznámý. Držím pěsti, ať se s tím všichni poperete co nejlépe. ~;((
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:36:00)
koljo - ~x~
 Buchlovanka 
  • 

Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:28:17)
Pokud nemá malý typické vzhledové charakteristiky tohoto syndromu, tak podle mého laického názoru třeba nebude mít ani tak silné ostatní projevy a bude spíš mírnější případ.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:39:25)
Buchlovanko - napadlo mě totéž :-)
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:20:16)
angrešt - taky jsem na to teď koukala - ono to asi zas až tak vzácné nebude, ale pokud se to vyšetřuje teprve 4. rok... ~d~

Aspoň kdyby ta diagnóza přispěla k tomu, aby se dalo nějak určitě postupovat v terapii..
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:23:55)
Vzhledem k tomu, že v zásadě u všech s tímto syndromem je zatím převládající znak absence řeči (nikoli komunikace) a hypotonie, asi se terapie bude soustředit na rozvoj alternativnách komunikačních metod a motorická cvičení (zcela laicky)
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:28:14)
Markéto, ano, v tom máš pravdu. Pak ještě některé děti mívají jaterní poruchu a její léčba může zlepšit i psychomotoriku.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:37:50)
angrešt - zajímavé zjištění... A stačily by na to "obyčejné" jaterní testy, nebo to chce specializované vyšetření (jojo, zase se moc ptám a předjímám, ale pro jistotu) ~:-D
 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:41:44)
Moc předjímáš ~;). Možná stačily, ale třeba by zrovna nezachytily nic a zbytečně by se jaterní vada přehlédla. Vrozené jaterní vady mívají jiné projevy než v průběhu života získané jaterní nemoci. Počkej na zjištění rozsahu delece~;)
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:56:14)
angrešt - nojo, vždyť já vím ~:-D
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:35:17)
Markéta - to bych taky řekla, ale nějak řešit to asi můžu až budu mít konkrétní údaje...
 arsiela, 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:47:29)
Pokud ti to u vás na genetice obstojně nevysvětlí,zkus kontaktovat ten Motol,za tu jednu cestu to stojí,dytak číslo je 224433564.My jezdíme k Mudr Puchmajerové,je super.
Jo a napsala jsme to pedtím blbě,vyloučenou máme 22q11,zbytek budou dělat.A neboj taky máme samé lahůdky a perličky.Jestli tě to kapku uklidní,tak kolikrát to vypadá hůř napsaný na papíře,ne to je ve skutečnosti .Držím vám moc palce.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:58:19)
arsielo - číslo si píšu. Jáké jsou tam čekací lhůty, prosímtě?

Nejhorší je, že jsem děsně dlouho prahla po diagnóze a příčině synovy opožděnosti a teď bych si za to nafackovala.
Prostě prvotní reakce...
A že to na papíře vypadá hůř?
Když se na to svoje veselé, přítulné a komunikativní sluníčko kouknu, nemůžu věřit, že by mu něco bylo... ~7~
Autismus u něj vyloučili před dvěma dny - ale pravda je, že nějaké prvky se tam dají najít...ovšem u koho ne, že? ~d~

Nicméně taky moc držím palce, ať máte klid a nic vám nenajdou!
A dík! ~x~

 angrešt 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:23:02)
Bin, neobviňuj se, to není ničí vina. Naopak, až tě opustí první šok, je pravděpodobné, že budeš spíš ráda, že diagnózu znáš. A hlavně si zkus uvědomit, že diagnóza není rozsudek. Podívej se na synka - tím, že ses dověděla, že mu chybí kousíček chromosomu, přece nezačal být jiný. Píšeš, že je to usměvavé sluníčlo - tím je přece i teď.

A i když mě asi neposlechneš, tak bych Ti radila teď nehledat zbytečně moc informací. Tenhle syndrom není jedna nemoc, je to variabilní skupina nemocí, jejichž projevy závisejí jednak na tom, jak velký je rozsah ztráty chromosomu, ale také na tom, jaké je celkové genové pozadí daného člověka, a na tom, nakolik podnětné je jeho domácí prostředí. Když budeš hledat, tak najdeš popisy jednotlivých případů a každý bude mít nějaký další příznak, který neměl ten předchozí. A obávám se, že budeš zbytečně sama sebe děsit, že tohle všechno synka čeká. Nečeká! On bude mít své unikátní projevy, které se sice v něčem budou projevům u jiných dětí podobat, ale v žádném případě nebude mít všechny možné příznaky, které byly dosud popsány u dvou či tří dětí s tímhle syndromem. Neděs se zbytečně, opravdu ne ~6~
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:33:40)
angrešt - samozřejmě vím, že máš pravdu a samozřejmě Tě neposlechnu ~:-D
Respektive asi Tě poslechnu, aniž bych chtěla, jelikož nás čeká prodloužený víkend v horách bez internetu. Takže mám už jen zítra odpoledne a večer...

K chlapečkovi se samosebou můj vztah nijak nezmění nebo jen pozitivním směrem a je mi jasné, že musím projít všemi fázemi jako je šok, popření..až po smíření.

Jsem strašně unavená celodenním předstíráním, že je mi jen lehce špatně z počasí (lítali mi tu příbuzní a s klukem se veselili), vyhledáváním nerotizujících zpráv atp., takže mi pár dní bez netu ani vadit nebude, musí se to usadit... :-)
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:38:43)
Binturong ~6~ Užijte si víkend. Mimochodem, znáš tenhle blog? http://matyskovi.blog.cz/
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:42:35)
Markéto - dík! A na odkaz kouknu večer ~x~
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:54:51)
maargit - snad až dorazí ty papíry, posílali to poštou - dnes, zítra?
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:49:45)
Koukni, Matýskova máma by se ti mohla líbit, s nepříznemi osudu se pere se šarmem a nadhledem. Má čtyřletého synka s genetickou vadou, nakterou stále ještě nepřišli, zrovna začíná chodit, a její fejetonky jsou opravdu výborné čtení.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 20:55:43)
Markéto - jojo, vypadá to čtivě - zkoukla jsem asi první tři odstavce hned na úvod...
 arsiela, 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 21:12:32)
Bin souhlasím s tím,co ti napsala Angrešt ohledně toho hledání.Já si tímhle prošla,kdy malému zjistili co mu je a zároveň mi řekli,že je v ČR jediný,komu to diagnostikovali v tomhle věku.Viděla jsme na něm fakt všechno možný,blahořečím doktorce z genetiky ,že to se mnou přestála a trpělivě mě vysvětlovala,že malej nemá to a to.Protože jeden čas jsme na něm fakt viděla všechno.Teď už jsme naštěstí v té slušnější fázi,vím s čím se dá bojovat,s čím ne a prostě žijem.Občas ze dne na den,někdy hůř,někdy líp.
Chápu,jak ti teď je,drž se.
 Binturongg 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 21:21:05)
arsielo - v šoku to ještě jde, bojím se, aby nebylo hůř. Naštěstí jsem nikdy netrpěla na deprese a on mi to synátor ani nedovolí. Taky musím brát ohledy nejen na rodinu, ale na ségru našeho skřítečka, která dneska kope v břiše jak zdivočelá.
Adrenalin jí nesvědčí...
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(14.7.2011 19:24:47)
Bin, to je mi líto. Je dobře. že tě intuice nezklamala a tu genetiku jste absolvovali. Četla jsem si info na internetu, myslím, že i bez specifiky pro konkrétní diagnózu by vám mohla hodně pomoci Rané péče, zejména s rozvojem řeči.
 kili 
  • 

Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV? 

(15.7.2011 8:21:24)
zkuste

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez

jsou tam i odkazy na některé další práce
 withep 


Re: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 

(3.8.2011 0:34:54)
Bin, byli jsme v půlce července na dovolené, takže jsem postřehla až teď, že jste objevili diagnózu a jakou. Jsem naprostý laik a vůbec ti neporadím, můžu jen podpořit a držet všechny palce, ať jsou projevy toho poškození co nejmírnější. Teď už asi víš víc a prvotní šok opadl, už to snad bude jen lepší ~x~. Nejspíš budete mít s chlapečkem spoustu práce, ale věřím, že to zvládnete a rozhodně nebude strádat ~;). Mám radost, že holčička je v pořádku.

Trasu na Šumavu neporadím. Já se kolem 14tt vydala na Plechý a muž mi pak musel jet naproti autem, začlo mě bolet břicho, naštěstí jsem to nějak dopajdala bez pomoci horské služby ~k~.
 Binturongg 


Re: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 

(20.8.2011 12:59:54)
withep - díky moc - my máme za sebou klasicky letní hektické dny a týdny a už jsem to tak nějak vstřebala.
Oni mě z té dobré nálady zas odborníci vyvedou, ale přestala jsem mít čas hledat a studovat - měli jsme tu 86 letou babičku s nesmírnou energií, talentem na děti a hlavně s celoživotní tělovýchovnou a rehabilitační praxí a ta zvedla kluka nejmíň o dva "levely."

Taky jsem začala trochu myslet hlavou a dívat se na něj opět starýma očima - je veselý, troufám si tvrdit, že bystrý a vyčůraný...jen prostě ve dvou letech na úrovni ročního batolete.
Uvidíme, co bude dál - momentálně toho moc nevyřeším, jelikož už sotva funím.
Je fajn, že ho babička naučila capat aspoň za ručičky - nemusím ho tahat - sám si všude s pomocí dojde a hlavně ho to baví, což je podstatné ~:-D
 withep 


Re: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 

(25.8.2011 10:50:08)
~g~~x~
 Lenka Augustinova 
  • 

Re: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 1q21.1 

(18.10.2015 22:02:29)
ahoj jsem pěstounka chlapecka s mikrodelecii 1q21.1 a jeste k tomu předcasne narozený s alkoholovím sindromem
 Arwen,Danulka,Nikýsek,Sandulka 


Re: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 

(27.2.2012 18:48:38)
Dobrý den, právě jsem se s malým vrátila od léčitele, který mi o 22. chromozomu řekl....našla jsem tady vás. Musíme na genetiku. Malému je 2,5 roku, nechodí, nemluví a je hypotonický. Jsou to hlavní příznaky? Dělají ty vaše děti pokroky? Co s nimi děláte?
Ještě bych poprosila - ten Motol - to je genetika, jak jsem tady zahlédla ten kontakt, prosím?
 LuciaU 


Re: Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 

(7.4.2013 21:30:17)
Život s dieťaťom, ktorý má syndróm - DOTAZNÍK k ročníkovej práci

Budem veľmi vďačná za každé vyplnenie dotazníka, ktorý nájdete tu: http://www.survio.com/survey/d/T4Q5P1L4R2Z9F6V1H
Je určený pre matky, ktorým sa narodilo dieťa so syndrómom (napr. Downov syndróm)

Ďakujem za pochopenie :)

Zajímavé recepty

Vložte recept

Další recepty nalezte zde


(C) 1999-2024 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.


Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.

Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.