tukina |
|
(17.1.2012 10:28:52) Děkuji za odpověď.Moje dr právě myslela, že ten screening není na všehny druhy CF.Jsem z toho tak nervozní,hrozně se bojím.
|
kili | •
|
(17.1.2012 10:49:34) Cystickou fibrosu určuje CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator = transmembránový regulátor vodivosti) reguluje transport chloridových iontů, který je důležitý pro funkci plic, horních cest dýchacích, pankreatu, jater, potních žlaz a pohlavního ústrojí.
V současnosti se v ČR používá model, kdy se v prvním kroku vyšetří imunoreaktivní trypsin (IRT). To je produkt slinivky břišní, jehož koncentrace bývá v krvi novorozených dětí s CF o něco vyšší než u dětí ostatních, i když ne všechny děti se zvýšeným IRT mají CF. Pokud je koncentrace IRT zvýšená, následuje ve druhém kroku DNA analýza nejčastějších mutací CFTR genu.
|
|
|