| a je to? |
 |
(14.4.2012 13:16:05)
Mám takový dotaz na ty, co s tím mají jakékoli zkušenosti. Byla jsem na UTZ v 17. týdnu. Paní dr. se něco nezdálo, po konzultaci s dalšími přítomnými jsme se domluvili na další UTZ ve 20. týdnu. V papírech mám napsáno hyperechogenní střevní kličky, hematom po celém povrchu placenty.
Padlo tam riziko na cystickou fibrózu.
Kdysi jsem byla darovat vajíčka, kdybych byla přenašečem této nemoci, tak by mi to snad v centru, kde jsem byla darovat, řekli. Nebo se pletu? (přece by je nikomu nedali a nevolali by mi za půl roku znovu)
Pokud bych přenašečem nebyla a manžel ano (tvrdí, že nikdo v rodině tím netrpí), jaká je pravděpodobnost, že to zdědí prcek?
To čekání je docela dlouhý, tak pročítám net a moc toho nenalézám.
Díky za každý postřehy....jinak mi teda ještě nabídli po vyšetření UTZ v tom 20. týdnu odběr krve moji i manžela, kvůli genetice a odběr plodové vody. Za jak dlouho jsou vlastně po odběru plodovky k mání?
Tripletesty byly OK.
|
| Judy+2 | 
|
(14.4.2012 13:22:58)
A je to, výsledky plodové vody se uvádí za 2-3 týdny. Za asi 1900 Ti druhý den zavolají předběžný výsledek na Downův syndrom, za asi 3500 předběžný výsledek na další dvě chromozomální vady, které se u toho zjišťují. Stejně se pak musí čekat na potvrzení tím delším testováním 
|
| a je to? |
|
(14.4.2012 13:30:04)
Riziko M. Down 1 z 8300
riziko NTD 1 z 1400
Dole je napsáno, že vzhledem k věku je výsledné riziko sníženo.
Já si myslím, že to chtějí brát spíš kvůli té cystické fibróze, aspoň tak jsem to pochopila.
Ale pokud já přenašeč nejsem, tak by mohl být odběr plodovky zbytečný, ne?
Musím si na ty dva týdny vymyslet nějakou smyslplnou činnost nebo zcvoknu.
|
| Judy+2 |
|
(14.4.2012 13:35:15)
No a cystická fibróza se dá zjistit plodovkou? To jsem si myslela, že ne. Copak je to chromozomální vada? Jinak ty výsledky jsou hezké.
|
| a je to? |
|
(14.4.2012 13:51:17)
Judy, to jsem si právě myslela taky  Ale asi mi tam něco uniklo a k těm papírům jsem se dostala pořádně až teď...a to se mi tu v mezičase pálí palačinky pro maroda 
Tak jsem myslela, že by mi tady k tomu mohl někdo něco naspat, kdyby se tu našel někdo, komu někdy řekli něco podobnýho...
|
| Taja |
|
(14.4.2012 14:11:16)
Pokud nejsi přenašeč, dítě CF mít nemůže, může být max. přenašeč.
Čistě teoreticky bys mohla být přenašeč nějaké dosud neobjevené mutace. Ta pravděpodobnost je hodně, hodně malá. 
|
| a je to? |
|
(14.4.2012 14:12:53)
A to že by byla přenašečem, to se dá zjistit z těch oděbrů plodovky nebo až se narodí?
|
| Mab | 
|
(14.4.2012 14:27:11)
Z krve se testují nejčastější mutace, pokryjí většinu nejčastějších mutací.
|
|
|
|
|
| arsiela, | 
|
(14.4.2012 15:34:48)
Judy ano patří mezi chromozomální vady,taky sem to donedávna netušila.http://nemoci.vitalion.cz/cysticka-fibroza/ tady to máš dobře popsaný,proč to je genetická mutace
|
|
|
|
|
| Mab |
|
(14.4.2012 14:25:19)
A je to. v centru reprodukce by ti to neřekli, protože cystická fibróza se běžně netestuje. A jedná se o genetickou vadu. Pokud byste byli oba s manželem přenašeči stejné mutace, tak riziko narození postiženého dítěte je 25%, riziko narození přenašeče je 50% a riziko narození dítěte bez genetické mutace pro CF je 25%.
Osobně bych odběr plodové vody odmítla, v tomto stádiu těhotenství bych stejně o potratu už vůbec neuvažovala. Navíc to je sice závažné onemocnění, ale léčba je dnes velmi kvalitní, i když to je stále nevyléčitelná choroba.
Dalším důvodem proč se nenechat testovat je i to, že dnes se v rámci novorozeneckého screeningu právě testuje i CF, takže o nemoci se dozvíš včas ihned po porodu.
|
| a je to? |
|
(14.4.2012 14:47:26)
O tom, že bych kvůli CF ukončila těhotenství po 20. týdnu ani neuvažuji a dnes jsem řekla manželovi, ať na to taky ani nemyslí. Sám si CF prostudoval v týdnu a upozornil mě, co je to za nemoc (zhruba) a že se lidé dožívají cca 32 let...je mi to jedno. Tomu dítěti chci dát šanci žít i s touto nemocí. Nebyla by první ani poslední.
S tím centrem jsi mě dostala...doufám, že u mne bude všechno v pořádku už kvůli ženě, která moje vajucha dostala.
|
| zerat | 
|
(14.4.2012 16:55:50)
Myslím, že CF se zjistí z plodovky, protože kamarádka čeká dítě a zjistilo se, že její malá sestřička zemřela v ani ne roce života v sedmdesátých letech ne na zápal plic ale na CF. Podstoupila kvůli tomu všemožná vyšetření a vím, že teď už kamarádce řekli, že CF nehrozí a může si těhotenství užívat na plno, do teď těhotenství tajila, protože by si miminko nenechala. Přeju, aby to CF nebyla 
|
|
| Mab |
|
(14.4.2012 19:07:20)
Ta pravděpodobnost je strašně malá, takže to neřeš. A navíc je pravděpodobné, že i tvoje miminko bude zdravé, uvidíš na dalším UZ. Držím palce.
|
|
| Linda Nová | •
|
(9.10.2012 15:05:55)
Je sice hezké, že chcete dát dítěti šanci na život, ale uvědomte si, jaký by to byl život. Už od rána začít s inhalováním, celý den být omezený, časté záchvaty, návštěvy nemocnic, to, že se dožívají 30 let neznamená, že se tolika doopravdy dožijí. Můžou umřít i jako děti, ten věk je jen maximální. Moje matka byla nemocná a umřela ve 27 letech, ze mě je přenašeč, a to jen díky tomu, že otec nebyl přenašeč. Dokázala byste na svět přivést dítě, které by Vám umíralo před očima? Brzy by Vás unavovala starost o takto nemocného člověka.
|
|
|
|
| Marcy | •
|
(14.4.2012 14:36:02)
Měla jsem taky při ultrazvuku ve 20. týdnu hyperechogenní střevní kličky, samozřejmě byla také zmíněna cystická fibroza, ale taky, že to může být jen tím, že dítě může být přepité plodovou vodou. Šla jsem na krevní testy i na odběr plodové vody. Obojí bylo v pořádku a pak při kontrolním ultrazvuku po těch dvou týdnech už na ultrazvuku nic nebylo.
|
| a je to? |
|
(14.4.2012 14:49:05)
Neuvažovala jsi o odmítnutí odběru plodové vody? Tohle je u mne opravdu poslední možnost a sakra vůbec, ale vůbec se mi do toho nechce.
|
| Marcy | •
|
(14.4.2012 14:56:50)
Je to už pět let a v tu danou chvíli jsem z toho byla docela vyděšená a šla jsem tam rovnou ten den, dnes bych se už nespíš rozhodla jinak, zvlášť když jsem si o CF pak zjistila více informací.
|
| a je to? |
|
(14.4.2012 15:00:46)
Tak přesně tomuhle se chci vyhnout a snažím se zjistit co nejvíc.
|
|
|
|
|
| kotyk | 
|
(14.4.2012 15:36:33)
U složitějších testů si většinou labky dávají ty 4 týdny. Jinak plodová voda obsahuje buňky z miminka, takže tam nějaký ten genetický materiál je Mutace se může poprvé objevit až u miminka a ani jeden z vás nemusí být přenašeč. Mě osobně pojišťovna platila i zrychlené testy, které ale obsahují jen omezený počet poruch, a u tebe je nejspíš ani nebudou dělat, když k tomu podle toho, co píšeš, není důvod, a udělají jen ten na CF.
S tím, zda jít nebo nejít na odběr, to je jen na tobě.
|
|
| Firsty+Matouš07/06+Šimon01/08 | 
|
(14.4.2012 17:53:08)
Byla jsem ve stejné situaci jako ty, UZL taky ukázal na ty střevní kličky, šla jsem na odběr plodovky a testy mi udělali do dvou dnů právě kvůli riziku CF. CF to nebyla, ani nic jiného co se dá zjistit z plod. vody, ale má jinou nemoc, která je podobná CF a proto tam byl ten nález.
Vědomě bych si dítě s touto vadou nenechala po tom co vím a jak často tyto děti vídám v nemocnici. 
|
|
| Claire4891 | 
|
(14.4.2012 19:20:59)
Na CF byste museli byt prenasecem oba...Tak mi to bylo sdeleno, kdyz delali male testy. Coz predpokladam nejsi, kdyz jsi darovala vajicka.
|
| Jana Martinová |
|
(14.4.2012 22:37:38)
Je pravda, že lidé s CF se dožívají obvykle nižšího věku, ale existují i výjimky. Slyšela jsem o člověku s mírnější formou CF, který se dožil bez problémů 60 let. Je ale pravda, že většinou musí nemocní absolvovat náročnou léčbu (každodenní inhalace atd. )
|
| Firsty+Matouš07/06+Šimon01/08 |
|
(15.4.2012 14:14:51)
Aho, to je fakt, je to podle mě opravdu těžké pro ty lidi s nemocí i pro jejich blízké. Každodenní inhalace, ale i časté pobyty v nemocnici, narkozy, nošení roušky na obličeji aby se bránili infekci, protože každá infekce jim může oslabit plíce ...
|
|
|
|
|
V její náručí
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Akční VyšehradPraha 2 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1 
Pohádkové FilharmoništěPraha 2 
Vánoční dílničkyLiberec 
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Akční Vyšehrad
Jiří Stivín – Pocta sv. Cecílii
Pohádkové Filharmoniště
Vánoční dílničky
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)