Re: Gilbert

"Da se s tim zit bez jakykoliv problemu.Človek se brzo unavi a nesmi pit hodne alkoholu a je to v pohode"

no, v podstaně je to tak, jak píšete a jde jen o kosmetickou záležitost spočívající v občasné mírné žloutence, postřehnutelné zejména na bělmu očním.

Nicméně :

vada spočívá v nedostatečné přeměně žlutého barviva (vznikajícího z červeného krevního barviva normálním fysiologickým rozpadem červených krvinek) v játrech, kde je toto žluté barvivo (bilirubin) navázáno na kyselinu glukuronovou a tak se stane rozpustným ve vodě a vylučitelným ledvinami. Tato změna se označuje jako glukuronidace a umožňuje ji enzym uridinediphosphoglucuronosyltransferasa (UDPDT) Jde o indukovaný enzym, jehož tvorba je dána genetickým kodem a nastartuje se ve chvíli, kdy se objeví substrát (bilirubin).

U Gilbert syndromu je mutace UGT1A1, a vzata do glukuronidace mnoha dalších substrátů, jako jsou léky, hormony, toxiny, aromatické uhlovodíky, snižuje jejich inakivaci o cca 30%. A tak je tato mutace (UGT1A1) jednak disposicí k vyšší toxicitě (např. léků a toxinů) a jednak je zařazena do karcinogenních risik.