Re: Downův syndrom - v jakém věku lze rozpoznat?

DS se skutečně kompletní trisomií by skoro určitě tak dlouho nediagnostikovaný nebyl. Ale u nízkofrekvenčního mosaicismu, kdy jsou znaky DS jen slabě vyjádřené, si to klidně představit umím.
Navíc předpokládám, že na DS usuzuješ hlavně z nějaké faciální stigmatizace. Ta ale může být podobná i u jiných syndromů, které se nedají vyšetit geneticky zdaleka tak snadno, takže klidně mohl být DS vyloučen a dál už nikdo nepátral třeba po mikrodelečních syndromech, které v klasickém cytogenetickém vyšetení nejsou vidět.