Re: Jak vymýtit nemoc
Je to takovej ucebnicovej priklad selekcniho tlaku - v evropske populaci je CF nejrozsirenejsi zivot ohrozujici autosomalne recesivni onemocneni, zatimco v Asii to nema skoro nikdo. Cimz se nabizi otazka, co to asi bylo, co zvyhodnovalo prenasece tohoto onemocneni (heterozygoty, ty kteri tedy meli mutaci jen na jedne alele, jedne kopii toho genu) v preziti oproti zdravym lidem. Jakym selekcnim tlakem ta nase populace prochazela a jina ne. To zvyhodneni v reakci na cholera toxin bylo prokazane na myssich modelech CF.
ALe prave v lecbe CF byl nedavno velky prulom. Ten gen je znam teprve asi petadvacet let a v roce 2015 se dostal na trh vubec prvni lek cileny primo na ten iotovy kanal. Doposud, pokud mi neco neuniklo, byly vsechny leky jen na sekundarni projevy nemoci. (ostatni bylo sice v klinickych studiich,a le neuspesne) Je tam sice narocne to, ze ty existujici leky jsou specificke jen pro urcite mutace a pro jine jsou jen minimalne nebo naprosto neucinne, ale pokracuje se na tom a myslim, ze je to velmi slibne. V TEch klinickych studiich byly deti, jaka si budou vest dlouhodobe, to se teprve uvidi, je to par let. Je nadeje, ze se ta progrese vlastne zastavi nebo velmi zpomali. NEvyleci, ale pokud se zacne vcas, to prognoza by mohla byt velmi dobra.
Odpovědět