Re: Jak vymýtit nemoc

Prakticky každý člověk je přenašečem genetické choroby. většina je přenašečem více genetických chorob. V době kolem přečtení lidského genomu (tj. kolem roku 2000) se odhadovalo, že průměrně každý člověk přenáší asi 7 potenciálně letálních alel. K dnešku už existují i velké populační soubory (vybavuju si třeba jeden na asi 20 000 lidech, kde tohle počítali) se sekvenovanými genomy a co se pamatuju, nevybavuje se mi žádná práce, kde by našli někoho, kdo nepřenáší nic. Jinak se počet přenášených mutací na osobu pohyboval obvykle cca mezi 1 - 10, s píkem kolem 3 - 4 na osobu.

Přenašečem patogenní mutace pro CF v ČR je cca každý 25. člověk.

Už jsem se to snažila napsat v předchozích příspěvcích - výsledek genetického vyšetření je svým způsobem "rozsudek" - to je něco, co už se nedá vzít zpět. Když člověk testovaný není, lze mu test udělat. Ale když už testovaný je, tak mu znalost výsledku nikdo z hlavy nevymlátí.

Při zavedení genetického testování jako screeningu by to znamenalo zatížení obrovské populace osob vědomím, jaké všechny mutace v genech způsobujících časté genetické choroby v sobě mají. Lidé mají právo tohle nevědět. A také to velmi často chtějí nevědět (docela často ani nechtějí být testovaní lidé v riziku - příbuzní člověka s genetickou chorobou).
Vzhledem k četnosti přenašečství si zkus spočítat, kolik lidí by tuhle informaci dostalo. K dnešku pořád platí, že výsledky genetického vyšetření (zaměřeného na choroby - nemyslím rekreační genetiku) má sdělovat klinický genetik, někdy si k tomu může i přivzít psychologa... možná není každý klinický genetik zrovna nejlepší posel špatných zpráv (znám dobré i horší), ale jakmile by šlo o populační screening, sděloval by tyhle výsledky najednou kdekdo, protože kapacita lidí na to určených by samozřejmě nemohla vůbec stačit, a těch, kdo by tuhle informaci předali špatným způsobem, by samozřejmě prudce přibylo.

A to jsme se ještě vůbec nedostali ke zneužitelnosti osobních genetických dat, problémy s pojištěním, zaměstnatelností atd. u lidí, u kterých se najde něco, co nikdo vědět vlastně nechtěl....

Opravdu nevím, jak vysvětlit, že genetický výsledek je jiný než třeba biochemický. Právě pro svoji neměnnost a definitivnost. A (bohužel i bohudík) i pro svou vysokou technickou přesnost, zároveň ale velice obtížnou interpretovatelnost.

Nepopírám ale, že lidé mají i právo vědět. A souhlasila bych s nabízením testů přenašečství dospělým (!!) lidem s tím, že zájemcům by to hradila pojišťovna. S plošným screeningem ale rozhodně nesouhlasím.