Re: ČR 2

Tragiko, pokud máš podezření, měl by se synovi nechat udělat potní test. Jinak definitivní diagnóza se stanovuje z genetického vyšetření krve. My máme dítě s klinickými a laboratorními příznaky CF, ale genetické vyšetření neprokázalo známou mutaci CF genu, tzn. má léčbu a sledování jako dítě s CF, ale je vedena stále jako "suspektní", nepotvrzená.
Mmch - minulý týden tu byla na vyšetření paní ve věku kolem 60 let, a na žádance měla uvedeno, že se jedná o pacientku s CF. Je to asi nejstarší CF člověk, kterého jsem kdy viděla. Některé mutace jsou méně závažné a člověk se s nimi dožívá vyššího věku.