Re: Velká hlava u dítěte - makrocefalie

OH 54 cm ve 32 měs. věku je známkou makrocephalie, byť ne extrémní, ale OH >97.perc. Makrocephalie je zavdána řadou příčin a tak má i různé projevy, kterým společný je nadměrný růst hlavy, měřitelný jako čelně-týlní obvod hlavy.

Mezi příčiny, spočívající v samotném mozku (tedy krom hydrocephalu a jiných patologických kolekcí uvnitř lebky), tedy macroencephalie, patří některá střádavá a degenerativní onemocnění a je popsáno kolem stovky syndromů, k nimž macrocephalie patří (např. Sotos, Simpson-Golabi-Behmel, fragile X, Weaver, M-CMTC, Bannayan-Ruvalcaba-Riley, Gorlin, FG, Gorlin, Greigova cephalopolysyndactylïe...). Nicméně nejčastější formou je benigní familiální makroencephalie, autosomálně dominantně dědičná, spojená s mírnou hypotonií, mírným opožděním kinesiologického vývoje a normálním intelektem

Makrocephalie se detekuje buď hned při narození (je ale detekovatelná i praenatálně, např. při Sotos syndromu) a lebka pak roste rvnoměrně na úrovni daného percentilu, nebo se dítko narodí s normálně velkou lebkou a pak v nějaké době dojde k jejímu výraznějšímu růstu, a to buď ve shodě s tělesným růstem nebo isolovaně, v některým případech dochází k normalisaci, některé případy jsou spojeny s dalšími příznaky např. neurologickými, ophtalmologickými a dalšími a to předurčuje způsob vyšetření, sledování a případně terapie.