Diskuze : Zdraví : Cystická fibróza

Neuvažovala jsi o odmítnutí odběru plodové vody? Tohle je u mne opravdu poslední možnost a sakra vůbec, ale vůbec se mi do toho nechce.

Měla jsem taky při ultrazvuku ve 20. týdnu hyperechogenní střevní kličky, samozřejmě byla také zmíněna cystická fibroza, ale taky, že to může být jen tím, že dítě může být přepité plodovou vodou. Šla jsem na krevní testy i na odběr plodové vody. Obojí bylo v pořádku a pak při kontrolním ultrazvuku po těch dvou týdnech už na ultrazvuku nic nebylo.

A je to. v centru reprodukce by ti to neřekli, protože cystická fibróza se běžně netestuje. A jedná se o genetickou vadu. Pokud byste byli oba s manželem přenašeči stejné mutace, tak riziko narození postiženého dítěte je 25%, riziko narození přenašeče je 50% a riziko narození dítěte bez genetické mutace pro CF je 25%.

Osobně bych odběr plodové vody odmítla, v tomto stádiu těhotenství bych stejně o potratu už vůbec neuvažovala. Navíc to je sice závažné onemocnění, ale léčba je dnes velmi kvalitní, i když to je stále nevyléčitelná choroba.

Dalším důvodem proč se nenechat testovat je i to, že dnes se v rámci novorozeneckého screeningu právě testuje i CF, takže o nemoci se dozvíš včas ihned po porodu.

Pokud nejsi přenašeč, dítě CF mít nemůže, může být max. přenašeč.
Čistě teoreticky bys mohla být přenašeč nějaké dosud neobjevené mutace. Ta pravděpodobnost je hodně, hodně malá.

No a cystická fibróza se dá zjistit plodovkou? To jsem si myslela, že ne. Copak je to chromozomální vada? Jinak ty výsledky jsou hezké.