Diskuze : Zdraví : Vrozené vady
12.5.2011 18:55:45 angrešt
Re: Williamsův syndrom
Na rozpoznání syndromů jsou opravdu zdatnější genetici než lékaři jiných odborností, protože se u nich ty extra vzácné syndromy koncentrují, tak je vidí aspoň párkrát v životě.
Pokud je u syna podezření na WS, tak opravdu není problém vyšetřit FISH a potvrdit nebo vyvrátit WS. V tomhle případě jde o velmi spolehlivou diagnózu, většina projevů WS je způsobena chyběním genu pro elastin. Elastin je pružné vazivo - z elastinu máme třeba uši. A taky stěny velkých cév, proto ta aortální stenóza.
Pokud by se u Tvého syna WS potvrdil, tak riziko výskytu u dalšího dítěte je nízké, familiární výskyt není častý.
Pokud je u syna podezření na WS, tak opravdu není problém vyšetřit FISH a potvrdit nebo vyvrátit WS. V tomhle případě jde o velmi spolehlivou diagnózu, většina projevů WS je způsobena chyběním genu pro elastin. Elastin je pružné vazivo - z elastinu máme třeba uši. A taky stěny velkých cév, proto ta aortální stenóza.
Pokud by se u Tvého syna WS potvrdil, tak riziko výskytu u dalšího dítěte je nízké, familiární výskyt není častý.
V její náručíZdejší témata
- Souvisí větší podíl postižených dětí s vyšším věkem rodičů?
- Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3
- Nevyvinutý konečník u novorozence
- Polydaktilie
- Miminko s nerozpoznaným pohlavím
- Miminko se nejspíš narodí jen s jednou ledvinou
- Syndaktylie na noze - srůst prstů
- Novorozenecký screening na vrozené vady - opakování testu
- Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33
- Williamsův syndrom
- Arnold-Chiariho malformace
- CAH.deficit 11beta hydroxylazy
- Siamská dvojčata z dokumentu na Nově
- Postižené dítě = dement?
- Dilatace ledvinové pánvičky
- Aplásia fibulae
Zajímavé akce
Předmartinské odpoledne a Martinský trhVsetín 
Kozí kraviny a Jáma lvováPraha 6 
Archeologický výzkumCheb 
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1
Předmartinské odpoledne a Martinský trh
Kozí kraviny a Jáma lvová
Archeologický výzkum
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiDalší akce nalezte zde
Zajímavé recepty
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)Další recepty nalezte zde
(C) 1999-2024 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.
Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.
Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.