Re: Williamsův syndrom
Jo, a ještě celogenomový CGH čip odhalí jen syndromy způsobené chyběním (ev. zmnožením) nějakého úseku chromosomu. Ale existuje řada vad podmíněných jinými mechanismy - třeba bodovými mutacemi, uniparentální disomií... a tohle celogenomový CGH stejně nechytí.
Odpovědět