Diskuze : Zdraví : Vrozené vady
12.5.2011 19:35:12 angrešt
Re: Williamsův syndrom
To právě není moc jasné, jestli by to urychlilo diagnostiku.
Zatím totiž zkušené lidské oko dokáže syndromy určit velmi spolehlivě a pak jednotlivá cílená analýza konkrétního místa je rychlejší a přesnější než nezacílený CGH čip, kde vyhodnocení je opravdu velmi těžké a pak se musí stejně pro potvrzení použít ta "prehistorická" FISH nebo jiná metoda, protože čip má hrubou rozlišovací schopnost a přesný rozsah delece stejně neodhalí.
V konečném součtu to rychlejší být rozhodně nemusí.
Zatím totiž zkušené lidské oko dokáže syndromy určit velmi spolehlivě a pak jednotlivá cílená analýza konkrétního místa je rychlejší a přesnější než nezacílený CGH čip, kde vyhodnocení je opravdu velmi těžké a pak se musí stejně pro potvrzení použít ta "prehistorická" FISH nebo jiná metoda, protože čip má hrubou rozlišovací schopnost a přesný rozsah delece stejně neodhalí.
V konečném součtu to rychlejší být rozhodně nemusí.
V její náručíZdejší témata
- Souvisí větší podíl postižených dětí s vyšším věkem rodičů?
- Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3
- Nevyvinutý konečník u novorozence
- Polydaktilie
- Miminko s nerozpoznaným pohlavím
- Miminko se nejspíš narodí jen s jednou ledvinou
- Syndaktylie na noze - srůst prstů
- Novorozenecký screening na vrozené vady - opakování testu
- Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33
- Williamsův syndrom
- Arnold-Chiariho malformace
- CAH.deficit 11beta hydroxylazy
- Siamská dvojčata z dokumentu na Nově
- Postižené dítě = dement?
- Dilatace ledvinové pánvičky
- Aplásia fibulae
Zajímavé akce
Předmartinské odpoledne a Martinský trhVsetín 
Kozí kraviny a Jáma lvováPraha 6 
Archeologický výzkumCheb 
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1
Předmartinské odpoledne a Martinský trh
Kozí kraviny a Jáma lvová
Archeologický výzkum
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiDalší akce nalezte zde
Zajímavé recepty
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)Další recepty nalezte zde
(C) 1999-2024 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.
Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.
Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.