Re: Williamsův syndrom

maargit, metabolická onemocnění, to je zas taková jiná skupina než syndromy (tedy myšleno syndromy v historickém, užším slova smyslu, kdy se myslí postižení s určitým viditelným souborem příznaků vyskytujících se pravidelně společně).

tam určitá hromadná vyšetření pomocí čipů jsou. A pokud vím, jsou dostupná i v ČR, na Karláku si čipy dělají svoje. Ale v tomto případě je o úplně jiné čipy, tzv. expresní, ty nečtou genom, ale RNA, která se podle toho genomu vytváří. A pak se teprv třeba na základě něčeho na expresním čipu zaměří na příslušnou metabolickou dráhu a enzym. Ale ono je tohle taky zrádné, protože exprese genů se liší v různých tkáních...no, prostě "ucho do kompu a výsledek ven" fakt není zatím v lidských technických možnostech.