Re: Dotaz na zivotni uroven

Me to chybet nebude, mam fakt studia po krk...fakt se chystas? Pristi rok si muzu vybrat cokoliv, jakykoliv level, chci neco lehkeho jak jen to jde

Ty jsi hodna, me ta TMA prijde strasna

Tak jsem mluvila s genetickou, je to fakt zajimave. Tahle studie se soustredi na geny, o kterych sepredoiklada ze zpusobuji developmental delays, ale ten u maleho, je ""novy"", nevedelo se o nem, ale maji dalsi 3 deti s podobnym profilem, se stejne posramanym genem. Musi se to jeste vsechno 100x double check, ale rikala ze je to asi ono...poslala mi published paper, v databazi svetove dalsi 3 deti, takze celkem 6: vsichni maji mild LD (mild me fakt potesilo), vsichni maji hypotonii, 5/6 feeding issues, 4/6 constipation, 3/6 epilepsii a 3/6 behavioural problems. Ten gen se jmenuje WAC.

Jo a je ""de novo"", takze neni inherited.

Poslu ji fotky, budou zkoumat dysmorphic features ( celkem sedi -velka hlava, siroke rty atd), pak nam nekdy vemou krev atd...je fajn vedet, ze E. deti a K. deti to mit nebudou.

Reakce M.: ze bychom teda mohli mit jeste dite