| angrešt |
 |
(12.5.2011 18:28:59)
Williamsův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, to znamená, že chybí jen malý kousek chromosomu.
Běžná vyšetření po AMC ho neodhalí, protože standardně se dělá pouze normální karyotyp, tj. prohlédnutí celých chromosomů a zjištění odchylek jejich počtu.
Ale technicky vyšetření WS z buněk z AMC možné je, pokud je na něj podezření, dá se použít metoda FISH přímo na chromosom 7. Podezření může asi s největší pravděpodobností vzbudit srdeční vada, která je pro WS typická - supravalvulární aortální stenóza.
U mikrodelečních syndromů obecně to vypadá, že jejich riziko stoupá s věkem otce dítěte.
Děti s WS jsou ohorženy především z hlediska srdeční vady a také hyperkalcémií po porodu. Ale jinak to bývají většinou strašně milé děti, mentální retardace je u nich spíš lehčí, někdy dokonce i žádná. Mívají neobvyklé řečové a často i hudební nadání. Lidé postižení tímto syndromem mají specifickou tvář, označovanou jako "elfin face". Tento soubor projevů WBS odpovídá některým vlastnostem připisovaným elfům - skřítkům. Proto se předpokládá, že právě tento syndrom by mohl být podkladem pověstí o elfech.
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 18:37:35)
Ještě k té diagnostice - geneticky se dá diagnostikovat kdykoliv, z amniocentézy, po narození, v dospělosti...
Jestli myslíš diagnostikovat klinicky, tj. aby na WS lékaři pomysleli - to je těžší, protože se jedná o vzácné onemocnění. Pokud má ten nejtypičtější projev - aortální stenózu, a pokud je k tomu i hyperkalcémie, tak se na něj většinou přijde brzo, v kojeneckém věku. Ale pokud tyhle typické znaky chybí, tak spíš až později, kdy se zvýrazní neobvyklé obličejové rysy, případně se začne projevovat mentální retardace.
WS obvykle diagnostikuje klinický genetik - syndromolog. Ale pokud je přítomná aortální stenóza, může být prvním, kdo ho zachytí, dětský kardiolog.
|
| Binturongg | 
|
(12.5.2011 18:45:07)
angrešt - dík moc, Tys fakt studnice informací! 
Naše neuroložka na srdce myslela hned po narození, kontrola ve 14m, vše ok. Nevím, jak s tou hyperkalcémií, ale nejvíc se prý projevuje do roka - a neuro odebírala spoustu zkumavek na metabolické poruchy v jeho 10měsících. Syn neměl nikdy potíže s příjmem potravy, je dost vysoký na svůj věk, zatímco váhu má na svůj věk v průměru, porodní hmotnost 3,1kg taky není podměrečná, takže tu spousta věcí nesedí...
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 18:55:45)
Na rozpoznání syndromů jsou opravdu zdatnější genetici než lékaři jiných odborností, protože se u nich ty extra vzácné syndromy koncentrují, tak je vidí aspoň párkrát v životě.
Pokud je u syna podezření na WS, tak opravdu není problém vyšetřit FISH a potvrdit nebo vyvrátit WS. V tomhle případě jde o velmi spolehlivou diagnózu, většina projevů WS je způsobena chyběním genu pro elastin. Elastin je pružné vazivo - z elastinu máme třeba uši. A taky stěny velkých cév, proto ta aortální stenóza.
Pokud by se u Tvého syna WS potvrdil, tak riziko výskytu u dalšího dítěte je nízké, familiární výskyt není častý.
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 19:08:29)
angrešt - jojo, to jsem se dočetla - druhé dítě to pravděpodobně mít nemůže.
Ale jsem ráda, že vím o těch geneticích. To mě v tom víru mudrů a vyšetření ani nenapadlo, ani nikoho jiného.
Zítra se domluvím s neurologyní.
Myslíš, že se dá na genetice vyšetřit případné - jak to nazvat? - "spektrum" možných syndromů? Jako když to nebude WS, najdou na požádání jiný?
Vůbec se v téhle oblasti neorientuju...
|
| MarkétaP + 4 dcerky | 
|
(12.5.2011 19:14:55)
Většinou se hledá cíleně, ona každá ta analýza se musí dělat separé a to taky něco stojí.
|
| MarkétaP + 4 dcerky |
|
(12.5.2011 19:23:14)
Myslela jsem teda přímo analýzu DNA, co píše angrešt, je fakt nesmírně zajímavé!
|
|
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:20:36)
Genetik zvažuje spektrum syndromů s podobnými projevy.
Někdo na to má superoko - třeba profesorka Seemanová, ta má prostě syndromologické oko jak nikdo  ta rozhodně nepotřebuje žádné další technické pomůcky. Sama je ostatně objevitelkou syndromu Seemanova I. (A taky Seemanova II, i když ten je zároveň popsán jako Nijmegen syndrom, tak se teď jmenuje obojím :) )
Ale syndromologové mají navíc k dispozici software, kam zadají zjištěné fenotypové znaky, a program jim najde celou škálu syndromů, u nichž se daný znak vyskytuje.
Ony jsou totiž syndromů fakt hromady. A pokud genetik ten daný syndrom na vlastní oči dosud neviděl a navíc je to něco supervzácného (což WS není, ten patří spíš k častějším, takže ten se většinou pozná dost rychle), tak ho na to program může upozornit.
Určitě se neboj, že by se syndromolog zaměřil jen na možný WS a nic jiného nehledal 
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:22:39)
nebo teď mi došlo - tys myslela genetické vyšetření laboratorní? Tak to žádný "syndrom screening" bohužel nejde, to se musí vždy cíleně na základě klinické genetiky.
Abych byla přesná, tak tedy s jednou výjimkou subtelmerických delecí, ale to se vás myslím netýká.
|
| MarkétaP + 4 dcerky |
|
(12.5.2011 19:27:50)
maargrit, to je dost optimistické :) Já tam s těma genetikama pracuju a mám pocit, že bojujou o koruny na každou jednotlivou analýzu :(
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:35:12)
To právě není moc jasné, jestli by to urychlilo diagnostiku.
Zatím totiž zkušené lidské oko dokáže syndromy určit velmi spolehlivě a pak jednotlivá cílená analýza konkrétního místa je rychlejší a přesnější než nezacílený CGH čip, kde vyhodnocení je opravdu velmi těžké a pak se musí stejně pro potvrzení použít ta "prehistorická" FISH nebo jiná metoda, protože čip má hrubou rozlišovací schopnost a přesný rozsah delece stejně neodhalí.
V konečném součtu to rychlejší být rozhodně nemusí.
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:48:57)
Jo, a ještě celogenomový CGH čip odhalí jen syndromy způsobené chyběním (ev. zmnožením) nějakého úseku chromosomu. Ale existuje řada vad podmíněných jinými mechanismy - třeba bodovými mutacemi, uniparentální disomií... a tohle celogenomový CGH stejně nechytí.
|
| Zasjaj. | 
|
(12.5.2011 19:53:23)
Angrest 
take me to prekvapilo, geneticka videla dceru v dobe, kdy ty symptomy jeste byly dost nejasne a odhadla to velmi dobre, resp. vyloucila Angelmana a dal tipovala Rett, pro ktery ten gen v te dobe jeste nebyl znamy, za par let jsme to potvrdili.
angrest, kde delas a co?
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 20:05:31)
Zasjaj, no, zrovna Angelman je někdy způsoben mikrodelecí - což CGH čip odhalí. Ale někdy je způsoben uniparentální dsomií, což čip najít nemůže a dělá se to úplně jinak. takže třeba zrovna při konkrétním podezření na Angelman syndrom je mnohem rychlejší udělat cílená vyšetření než si hrát s čipem a pak stejně muset dodělávat něco úplně jiného.
Jako, já čipy nijak neshazuju, mám je moc ráda, moderní metody mě fascinují. Ale neměly by, alespoň zatím, zastínit lidské vnímání klinika.
Tak ať to s dcerou dobře zvládáte
Jsem doma na rizikovém
Pracoviště takhle veřejně nenapíšu, byť je asi zjevné, že s genetikou něco společného mám
|
| Zasjaj. |
|
(12.5.2011 20:18:29)
angrest, ja jsem zvedava :O))
prosim te, ja rodila dost let pred prvni microarray :O), takze pani doktorka mirila cilene na Angelmana
|
|
|
|
|
|
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:30:33)
genetické analýzy nejsou bohužel z velké části v číselnících. Většina těch novějších se jede z grantových peněz. 
|
|
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:29:16)
Teď jsem to psala Binturong -
technicky to jde. Ale není to dostatečně jemné, není to dostatečně specifické (je to zatížené větší chybou) a halvně je to v ČR (a nejen v ČR) metoda technicky velmi špatně dostupná.
|
|
|
|
|
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 19:27:49)
Bin, na požádání určitě ne
Pokud není podezření na nějakou konkrétní genetickou změnu, tak se jen tak necílená genetika dělat moc nedá.
Nebo tedy jako - dá nedá. Ona se technicky dělat dá, na širší spektrum mikrodelečních syndromů, pomocí CGH čipů. Ale to je něco, co se opravdu nedělá standardně, je to drahé a mimoto čipy v ĆR je problém odečít, vyhodnotit. To nejde lidským okem.
Mimoto i při odhalení něčeho čipem se to musí ještě upřesnit, většinou FISh. Čip má velkou senzitivitu, ale malou specificitu. FISH naopak.
Ale důvěřuj trochu genetikům oni většinou vědí, na jaký okruh syndromů zúžit podezření.
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 19:52:47)
angrešt - Ano, naivně jsem se domnívala, že by bylo možné cosi jako např. uříznout kus ucha, strčit ho do kompu a vyjet výsledek - ale upřímně řečeno, nedokážu si to technicky představit 
Fakt do této problematiky nevidím, já prolejzala z genetiky s odřenýma ušima, a to jsme to vždycky měli jen na úrovni chromozomů a pokusů s luštěninami
|
| angrešt |
|
(12.5.2011 20:10:50)
Tak když to ucho neuřízneš a necháš na místě, syndromolog může z jeho změněného tvaru zrovna WS (právě proto,ž e ucho je normálně samý elastin) dost slušně poznat
Ono to prostě takhle strašně snadno holt nefunguje. Genom je hrozně veliký. Takže když se do jednoho vyšetření narve celý, tak zákonitě musí být hrubé rozlišení.
Když se předem upřesní, kam se dívat, tak se dá analyzovat mnohem jemněji a přesněji.
To máš jak fotografie - když vyfotíš teleobjektivem alpskou stráň, můžeš maximálně konstatovat, že jsou tam růžové a fialové kytky. Ale když se zaměříš na jednu konkrétní květinu a vyfotíš ji makrem, tak můžeš určit, že se jedná o vstavač vojenský a hvězdnici alpskou, jelikož rozpoznáš i jemné znaky květu a uvidíš, že opravdu připomíná rozkročeného vojáčka.
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 20:28:53)
angrešt - nevím, proč mě napadlo zrovna ucho - asi právě kvůli těm elfím zjevům u WS 
Já mám elfy ráda a můj chlapeček je opravdu roztomilý a pozitivní skřítek - tím víc mě dokáže namíchnout, že to může být známka nějaké choroby - co by za to matky uřvanců a vzteklounů daly mít tak hodné dítě
Ale čím dál víc docházím k závěru, že WS to asi nebude - sice píšou, že dítě nemá nikdy celou tu škálu příznaků, ale na kluka sedí fakt minimum, jedině, že by to byl nějaký atypický WS...
|
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 21:07:14)
maargit - no, on můj chlapeček první půlrok dost prohulákal, jelikož se nadýmal, i když jsem se jen podívala na nevhodnou potravinu a cca do 9m se to pomalu srovnávalo, nicméně od té doby, tj. přes rok a hlavně od odstavení (cucal rok a týden, pak se odstavil sám), je to zlaté dítě.
Já myslela, že je to díky mé výchově a byla jsem na sebe pyšná
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 21:24:19)
maargit - no, on má jednu zaručenou genetickou vadu, a to je pařezovitost.
Pařez = nemluvný, svéhlavý, až zavilý chlap (jinak však přátelský a dobrosrdečný).
To je jeho otec i jeho dědeček
Druhá jeho vada je, že v době, kdy se děti staví na nožky, on se teprve začínal plazit, takže prošvihl dobu, kdy měl relativně nízko těžiště a v současné době se kymácí jak Eiffelovka ve větru - je přerostlý do výšky - trumfne kdejakého tříleťáka.
RHB sestra tvrdí, že si to musí vychytat sám, prý to ještě nemá šanci ubalancovat...
S jídlem naštěstí nikdy nebyl vážnější problém, až na to nadýmání. Zelí ochutnal poprvé nedávno a květák jsem se mu dodnes neodvážila dát, protože co předvedl po skleničkovém květáku v 10m, do smrti nezapomenu...
|
| Persepolis | 
|
(12.5.2011 21:35:56)
Binturong, a ta chůze je jediný znak, že zaostává? Pokud ano, tak to bude určitě jenom línej chlap.
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 21:44:16)
Persepolis - nemluví, ani neslabikuje, nechodí - jen kolem nábytku a frajersky se drží 1 rukou, odmítá stavět kostky, vkládat vkládačky, nejradši má knížky a hudební hračky...
To vše by pro WS svědčilo.
Ale nemá elfí obličej, srdeční vadu, neměl nízkou porodní váhu, nikdy nezlobil s jídlem, předpokládám, že neměl ani hyperkalcémii... prostě takové ty fyzické příznaky nesedí... 
Jeho otec (který je bez dvou za dvacet, má jen tu výhodu, že chodí )ho diagnostikoval jako "línýho spratka!"
On na klukovi hrozně lpí a odmítá jakoukoli myšlenku, že by mu mohlo něco být...
|
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 21:45:33)
Jo ale dnes mi říkala kamarádka, že její 14letá neteř nechodila skoro do tří let a její švagr VŮBEC nemluvil do 3,5 roku.
Oba chodí, mluví, nic jim není - jen to tehdy nkdo prostě neřešil...
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 23:39:12)
maargit - proto taky kluka tahám všudemožně, i když remcám - aby se TO kdyžtak podchytilo včas. Proto jsem se ptala i na tu AMC - kdybych o vadě - jakékoli - věděla předem, spoustu bychom si toho ušetřili.
Pápá a pacipaci nedělá kluk dodnes.
Pacipaci ví, co znamená, ale sám to nezvládne, plácne rukama o sebe, chytí si prstíčky a už je nedá od sebe.
Když mu s rukama plácám já, má krásně roztažené dlaně, ani náznak chytání...
Podobný problém měl vnuk mé kolegyně.
Rostlo to s ním - stále odmítal napodobovat, ve školce nechtěl zpívat, básničky byly za trest...
V 6 letech, když mu vyhrožovali, že bude mít v pololetí na výzo dvojku, bouchnul pěstičkou do stolu a vážným hlasem zvolal: "Já nechápu, proč mi musí pořád někdo organizovat život!!!"
Zítra dělá státnice z angličtiny, je IT génius, sečtělý, se smyslem pro humor...
|
|
|
| Binturongg |
|
(12.5.2011 23:42:02)
Jo a s růstem máme spíš opačný problém. Kluk dlabe jak drak, chutná mu téměř všechno (jen odmítá jíst sám), sní porce jak pro dospělého a přesto je to vyžle.
Tedy - váhu má na svůj věk běžnou, ale výškově nám to rostě někam ke stropu
Antropologii i neurochirurgii máme za sebou v půl roce...
|
| babiki | 
|
(12.5.2011 23:48:58)
Bin,my byli vcera u pediatra a zaskrtl nam test prave na tento syndrom, Kdyz jsem dnes videla fotky na netu, malem to se mnou seklo, maly tak vypada, je kudrnay blondak s modryma ocima, my jsme oba tmavi a tmavooci. Vzdy jsme si rikali, ze vypadana na svagra, ale ted nevim. Akorat je velky a rad ji, ovsem mala vyska neni vzdy.
Ach jo.
Jinak dela papa, ale paci paci ne, taky nemluvi. Jemnou motoriku ma celkem dobrou, to taky nesedi. Ale jinak mam pocit, ze to asi bude ono
|
| Binturongg |
|
(13.5.2011 0:21:28)
babiki - ono to nepatří mez to nejhorší, co se může stát a dá se s tím velmi dobře pracovat, jen to chce tu jistou dagnózu.
Kolik je chlapečkovi?
Já mám pořád dojem, že se nejméně do dvou let nedá s jistotou tvrdit nic..
|
| babiki |
|
(13.5.2011 0:31:05)
17 mesicu...
no ja doufam,ale ty fotky me dorazili, fakt
uvidime za par tydnu, v pondeli jdem na krev tak drz palce a ja drzim vasemu tvrdhohlavkovi
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| angrešt |
|
(13.5.2011 9:30:34)
maargit, metabolická onemocnění, to je zas taková jiná skupina než syndromy (tedy myšleno syndromy v historickém, užším slova smyslu, kdy se myslí postižení s určitým viditelným souborem příznaků vyskytujících se pravidelně společně).
tam určitá hromadná vyšetření pomocí čipů jsou. A pokud vím, jsou dostupná i v ČR, na Karláku si čipy dělají svoje. Ale v tomto případě je o úplně jiné čipy, tzv. expresní, ty nečtou genom, ale RNA, která se podle toho genomu vytváří. A pak se teprv třeba na základě něčeho na expresním čipu zaměří na příslušnou metabolickou dráhu a enzym. Ale ono je tohle taky zrádné, protože exprese genů se liší v různých tkáních...no, prostě "ucho do kompu a výsledek ven" fakt není zatím v lidských technických možnostech.
|
|
|
V její náručí
Vánoce na pláži? Proč ne!
Vitamíny a doplňky stravy pro podporu početí: Co opravdu funguje?
Štědrý den v pevnosti JosefovNáchod 
Výstava betlémů na Svaté HořePříbram 
Staré Město ve svitu plynových lampPraha 2 
Novoroční výstup na JeštědLiberec 
Tříkrálová OkořPraha 6 
Štědrý den v pevnosti Josefov
Výstava betlémů na Svaté Hoře
Staré Město ve svitu plynových lamp
Novoroční výstup na Ještěd
Tříkrálová Okoř
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)