asi jsem znala takový případ

Chodila jsem kdysi s klukem a jeho bratranec měl zřejmě tuhle nemoc (koukala jsem na vaše stránky). Soudím podle příznaků, které jsou tam popsány a podle průběhu nemoci. A také vím, že to na něj geneticky přenesla jeho máma. Měl ještě sestru a ta je zdravá, ale zřejmě i ona je nosičkou.
Doufám, že se najde nějaký lék.